pictopub.com

Brist glucose-6-phosphpåedehydrogenas (G6PD) är en ärftlig sjukdom som orsakas av brist på enzymet G6PD. Denna sjukdom är vanligare hos pojkar.

G6PD-enzymet hjälper röda blodkroppar att fungera normalt och skyddar röda blodkroppar från skadliga föreningar. När kroppen saknar detta enzym kommer röda blodkroppar att bryta ner snabbare än de bildades, vilket orsakar anemi.

Behandling av G6PD-brist görs genom att eliminera den utlösande faktorn. Men om tillståndet är tillräckligt allvarligt, personer med G6PD brist kan kräva en blodtransfusion.

Symtom på Glu-bristcose-6-Phosphpåe dehydrogenas (G6PD)

G6PD-brist kanske inte orsakar några symtom. Men om många röda blodkroppar spricker kan patienten uppleva symtom och tecken på hemolytisk anemi, såsom:

• Yr.
• Blek hud.
• Kroppen blir lätt trött.
• Mörk urin.
• Gulfärgning av huden och ögonvitorna (gulsot).
• Förstoring av lever och mjälte.
• Hjärtat slog.
• Svårt att andas.

När ska man gå till doktorn

Kontrollera med din barnläkare om ditt barn har ovanstående symtom på hemolytisk anemi. Under barnets uppväxt och utveckling behöver föräldrarna regelbundet kontrolleras med barnläkaren. Denna undersökning kan göras samtidigt med barnets rutinmässiga vaccinationsschema.

Om du eller din familj lider av G6PD-brist, prata med din läkare om möjligheten att överföra denna sjukdom till ditt barn innan du bestämmer dig för att skaffa barn.

Orsaker till brist Glucose-6-PhosphpåeDehydrogenas (G6PD)

Brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) orsakas av mutationer eller förändringar i genen som producerar enzymet G6PD som kan överföras till barn. Mutationer i dessa gener gör att personer med denna sjukdom saknar eller inte har G6PD-enzymet alls.

Detta tillstånd kommer att påverka blodkropparnas överlevnad. Om du inte har tillräckligt med G6PD-enzym bryts röda blodkroppar ner lättare. Röda blodkroppar kommer också att bryta ner lättare när de utlöses av följande faktorer:

• Konsumtion bondbönor.
• Infektionssjukdom orsakad av bakterier eller virus.
• Exponering för naftalen, en förening som finns i kamfer.
• Mediciner, såsom antibiotika, antimalariamedel och smärtstillande medel.

G6PD-brist är vanligare hos pojkar. Det beror på att genen som producerar G6PD-enzymet sitter på kromosomen X. Som bekant har män XY-kromosomer medan kvinnor har XX-kromosomer. Med andra ord kan en kvinna bara utveckla G6PD-brist om båda hennes föräldrar lider av denna sjukdom.

Bristdiagnos Glucose-6-PhosphpåeDehydrogenas (G6PD)

Läkaren kommer att fråga patienten om symtomen de upplever, samt om det finns familjemedlemmar som lider av G6PD-brist. Läkaren kommer också att utföra en fysisk undersökning för att leta efter tecken på anemi, gulsot och förstoring av lever och mjälte.

Om läkaren misstänker att patienten har G6PD-brist kommer läkaren att utföra följande undersökningar:

• Fullständigt blodvärde

Genom ett fullständigt blodvärde kan läkare fastställa antalet röda blodkroppar, proteiner och bilirubin i blodet.

• abdominal ultraljud

Abdominalt ultraljud görs för att se möjligheten till förstoring av lever och mjälte.

• Genetisk testning

Genetisk testning görs genom ett blodprov för att undersöka eventuella mutationer i G6PD-genen.

Bristbehandling Glucose-6-PhosphpåeDehydrogenas (G6PD)

Behandling av G6PD-brist är att eliminera den utlösande faktorn för denna sjukdom. Till exempel, om G6PD-brist orsakas av en infektion, är behandlingen att eliminera infektionen. Om symtom uppstår efter att ha tagit läkemedlet, är behandlingen att sluta ta läkemedlet.

Symtom på G6PD-brist upphör vanligtvis när den utlösande faktorn har behandlats. Men om patientens tillstånd har utvecklats till hemolytisk anemi bör mer intensiv behandling ges. Behandlingen inkluderar:

• Ge syre för att upprätthålla syrenivån i blodet.
• Blodtransfusioner för att ersätta skadade blodkroppar.

KomplikationerBrist Glucose-6-PhosphpåeDehydrogenas (G6PD)

Kontinuerlig G6PD-brist kan leda till hemolytisk anemi, som är en blodbristsjukdom där röda blodkroppar förstörs snabbare än de bildas. Om de inte kontrolleras kan patienter uppleva hjärtrytmstörningar, hjärtmuskelavvikelser eller hjärtsvikt.

FörebyggandeBrist Glucose-6-PhosphpåeDehydrogenas (G6PD)

G6PD-brist är en sjukdom som orsakas av ärftlighet, så det är svårt att förebygga. Men om du lider av denna sjukdom kan du undvika utlösande faktorer. Till exempel genom att inte konsumera bondbönor och läkemedel som kan utlösa symtom.