Von Willebrands sjukdom - Symtom, orsaker och behandling

Von Willebrands sjukdom är en ärftlig sjukdom som gör att drabbade blöder lättare. Hos drabbade är det blodkoagulerande proteinet som kallas von Willebrand-faktor liten eller fungerar inte normalt. Von Willebrands sjukdom är ett obotligt tillstånd. Men med rätt behandling kan patienter leva ett normalt liv.

Symtom på von Willebrands sjukdom

Symtom på von Willebrands sjukdom kan vara milda eller inte uppträda alls, så den drabbade är inte medveten om det. Svårighetsgraden av denna sjukdom är olika för varje patient.

Följande är symtom på von Willebrands sjukdom:

  • Kraftig blödning efter tandutdragning eller operation
  • Näsblod som inte slutar på 10 minuter
  • Det finns blod i urinen eller avföringen
  • Lätt blåmärken hud

Symtom på von Willebrands sjukdom kommer lättare att ses hos kvinnor, särskilt under menstruation, inklusive:

  • Mensen varar länge, eller blod som kommer ut väldigt mycket.
  • Två kuddar behövs samtidigt för att hålla menstruationsblodhastigheten.
  • Byt bindor eller tamponger mer än en gång i timmen.
  • Symtom på anemi uppträder, såsom lätt trött, svag eller andfådd.

Orsaker till von Willebrands sjukdom

Von Willebrands sjukdom orsakas av en mutation i VWF-genen, genen som instruerar kroppen att producera von Willebrand-faktor. Mutationer i VWF-genen kan minska mängden von Willebrand-faktor eller orsaka störningar i von Willebrand-faktorns funktion.

Von Willebrand-faktorn fungerar själv för att bilda blodproppar, genom att fästa blodplättar (trombocyter) på väggarna i skadad eller blödande vävnad, för att bilda blodproppar. Bildandet av denna blodpropp är viktig för att stoppa blödningen. Men hos patienter med denna sjukdom finns det bara en liten mängd von Willebrand-faktor i kroppen, eller så finns det en störning i funktionen av denna faktor. Detta tillstånd gör att blodplättar inte klibbar ihop, vilket resulterar i att blodproppar inte bildas och blödningen blir okontrollerbar.

Dessa genavvikelser ärvs vanligtvis från föräldrar. Denna genavvikelse kan dock uppstå av sig själv när en person är vuxen, trots att de inte har föräldrar med samma sjukdom.

Diagnos av von Willebrands sjukdom

Vid den första undersökningen kommer läkaren att fråga patienten och familjens historia av sjukdomen. Sedan kommer läkaren att utföra flera blodprover, till exempel:

  • Von Willebrand faktor antigen. Genom detta test kan läkare fastställa nivån av von Willebrand-faktor i blodet, genom att mäta nivåerna av ett antal proteiner i blodet.
  • Ristocetin-kofaktoraktivitet. I detta test kommer läkaren att mäta hur väl von Willebrand-faktorn presterar i blodkoaguleringsprocessen.

Observera att testresultaten kan variera beroende på ett antal faktorer som infektion, stress, graviditet eller medicinering. Så patienten kan rekommenderas att göra ett upprepat blodprov.

Behandling av von Willebrands sjukdom

Även om von Willebrands sjukdom inte har något botemedel, kan medicinering hjälpa till att förebygga och stoppa blödningar. Vilken behandlingsmetod som väljs beror på patientens tillstånd, typ, svårighetsgrad av sjukdomen och patientens svar på tidigare behandlingsmetoder.

Några typer av behandling för Von Willebrands sjukdom är:

  • Tranexaminsyra. Tranexamsyra används för att bromsa processen att bryta ner blodproppar som redan har bildats, så att blödningen kan sluta.
  • Familjeplanering piller. Hos kvinnliga patienter kan p-piller användas för att kontrollera kraftiga blödningar under menstruationen. Innehållet av hormonet östrogen i p-piller kan också uppmuntra produktionen av von Willebrand-faktor.
  • Desmopressin.Desmopressin är ett syntetiskt hormon som verkar för att stimulera kroppen att frigöra mer von Willebrand-faktor som lagras i blodkärlens väggar.

Komplikationer av von Willebrands sjukdom

Om de inte behandlas på rätt sätt kan personer med Von Willebrands sjukdom uppleva komplikationer, såsom:

  • Smärta och svullnad. Detta tillstånd uppstår när det finns onormal blödning i mjuka vävnader eller leder.
  • Anemi. Överdriven menstruationsblödning kan leda till järnbristanemi.

Von Willebrands sjukdom kan orsaka okontrollerad blödning som kan leda till döden. Därför bör medicinsk behandling ges omedelbart vid svår blödning.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found