Wilsons sjukdom - Symtom, orsaker och behandling – Alodokter

Wilsons sjukdom eller Wilsons sjukdom är en ärftlig sjukdom som orsakar skador på lever och hjärna. Skada Detta uppstår på grund av ansamling av kopparmetall i kroppen. Detta tillstånd är sällsynt och drabbar endast 1 av 30 tusen människor världen över.

Kroppen får koppar från maten som sedan används för bildandet av blodkroppar och reparation av benvävnad. När den inte används kommer kroppen att bli av med överflödig koppar genom urinen. Hos personer med Wilsons sjukdom kan kroppen inte bli av med överskott av koppar.

Symtom på Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom drabbar främst levern och nerverna. Följande är symtom på neurologiska störningar och leverfunktion som uppstår.

Symtom på nervösa störningar

  • Huvudvärk.
  • Muskelsmärta, speciellt vid rörelse.
  • Muskelstelhet.
  • Onormal gång.
  • Frekvent dreglande (ngces).
  • Minskad förmåga att tala, se och minnas.
  • Humörstörningar och depression.
  • Sömnsvårigheter eller sömnlöshet.
  • Anfall.

Symtom på leverdysfunktion

  • Svag.
  • Illamående och kräkningar.
  • Ingen aptit.
  • Uppsvälld.
  • Magont.
  • Gulfärgning av huden (gulsot).
  • Förstorad mage.
  • Svullnad i benen.

Förutom de två sjukdomarna ovan har Wilsons sjukdom även andra symtom som varierar kraftigt beroende på vilken del av kroppen där koppar ansamlas.

Ett av de symtom som ofta uppstår är ansamling av koppar i ögat, nämligen uppkomsten av grå starr som är formad som solrosor.solros grå starr). Dessutom blir hornhinnan i ögat, som ska vara klar, omgiven av en gyllenbrun färg (ring). Kayser-Felischer).

AnledningWilsons sjukdom

Wilsons sjukdom orsakas av en förändring eller mutation i en gen som reglerar leverns förmåga att ta bort överskott av koppar från kroppen. På grund av mutationer finns det en ansamling av koppar i levern. Om tillståndet fortsätter kommer koppar in i blodomloppet och ackumuleras i andra delar av kroppen, särskilt i hjärnan.

En person kan få Wilsons sjukdom, om båda föräldrarna har den onormala genen. Om den ärvs från endast en förälder har en person bara potentialen att skicka tillbaka den onormala genen till sitt barn senare, men får inte Wilsons sjukdom. Sådana genstörningar kallas autosomala recessiva störningar.

DiagnosWilsons sjukdom

Det är inte lätt att upptäcka någon med Wilsons sjukdom, eftersom symtomen och tecknen liknar leversjukdom eller andra neurologiska sjukdomar. Läkaren kommer att undersöka patientens hela kropp, inklusive mage och ögon.

För att bekräfta Wilsons sjukdom kommer läkaren att utföra följande tester:

  • blodprov. Blodprover görs för att bedöma leverfunktionen, samt kontrollera blodkopparnivåer och genförändringar.
  • urinprov. Läkaren kommer att ta ett prov av patientens urin i 24 timmar för att kontrollera kopparnivån i urinen.
  • Leverbiopsi. En leverbiopsi (vävnadsprovtagning) görs för avvikelser som uppstår i levern. Biopsi görs under lokalbedövning.
  • Imaging test. En MR- eller CT-skanning kan visa onormala hjärn- eller levertillstånd.

BehandlingWilsons sjukdom

Behandling av Wilsons sjukdom syftar till att ta bort koppar från kroppen och förhindra att koppar byggs upp igen i kroppen.

För att ta bort koppar från kroppen kommer läkare att rekommendera kelatbehandling, vilket är läkemedel som kan binda till tungmetaller, inklusive koppar. Exempel på läkemedel som kan användas är penicillamin eller trientin. Denna behandling kan ta 4-6 månader.

Efter att kopparn har bundits och tagits bort behövs medicinering för att förhindra att kopparn återackumuleras med zinkacetat. För att förhindra kopparuppbyggnad, undvik att äta mat som innehåller mycket koppar, såsom torkad frukt, lever, svamp, nötter, skaldjur, choklad och multivitaminprodukter.

Om patientens leverskada är allvarlig kommer läkaren att rekommendera en levertransplantation, nämligen genom att ersätta patientens lever med en del av donatorns lever som fortfarande är frisk. Leverorgan kan erhållas från levande eller avlidna donatorer.

Komplikationer vid Wilsons sjukdom

Om den lämnas obehandlad kan Wilsons sjukdom leda till några allvarliga komplikationer, såsom:

  • Permanent nervöst sammanbrott. Neurologiska störningar hos patienter med Wilsons sjukdom försvinner i allmänhet efter att ha fått behandling. Vissa patienter upplever dock fortfarande neurologiska störningar, trots att de har fått behandling.
  • Cirros. Skrumplever, eller ärrbildning i levern, kan bildas när levercellerna skadas på grund av det hårda arbetet med att ta bort överskott av koppar.
  • Njursjukdom. Wilsons sjukdom kan skada njurarna och orsaka problem som njursten och njursvikt.
  • Hemolytisk anemi. Detta sker på grund av att röda blodkroppar förstörs för snabbt.
  • Mentala störningar. Personer med Wilsons sjukdom löper risk för psykiska störningar som psykos, bipolär sjukdom, personlighetsförändringar och depression.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found