Porfyri - Symtom, orsaker och behandling

Porfyri är en grupp sjukdomar som orsakas av ofullständig hembildning. Heme själv är en del av hemoglobin, proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre från lungorna till resten av kroppen.

Porfyri delas in i tre typer, nämligen akut, kutan och blandad. Symtom som kan uppstå hos varje patient är olika, beroende på vilken typ av porfyri som drabbats och dess svårighetsgrad.

Orsaker till porfyri

Som förklarats tidigare orsakas porfyri av en ofullständig process för hembildning. Hem bildas genom en kemisk process som involverar många enzymer. Om de nödvändiga enzymerna saknas är bildningen av hem ofullständig.

Detta tillstånd utlöser ackumulering av porfyrin, som är en av de kemiska föreningar som utgör hem. Denna porfyrinuppbyggnad är det som orsakar porfyrisymptom. I de flesta fall ärvs detta tillstånd från föräldrar.

Porfyri riskfaktorer

Det finns också ett antal andra faktorer som kan utlösa porfyri, inklusive:

  • Användning av vissa mediciner, såsom sulfonamidantibiotika, barbiturater, p-piller och antikonvulsiva medel
  • Vissa sjukdomar, såsom leversjukdom, hepatit C och HIV
  • Vana att röka eller konsumera alkoholhaltiga drycker
  • Drogmissbruk
  • Solexponering
  • Diet eller fasta
  • Menstruation
  • Påfrestning

Symtom på porfyri

Följande är symptomen på porfyri efter typ:

Akut porfyri

Akut porfyri orsakar i allmänhet symtom relaterade till nervsystemet. Symtomen kan uppträda omedelbart och vara mycket allvarliga, kvarstå i flera veckor och förbättras gradvis efter den första attacken.

Det finns två typer av akut porfyri, nämligen: asöt intermittent porfyri, som förekommer oftare, och aminolaevulinsyradehydratasporfyri (sidlumboporfyri).

Några av tecknen och symtomen på akut porfyri är:

  • Muskelsmärta, stelhet, svaghet, stickningar eller domningar
  • Smärta i bröstet, ryggen eller benen
  • Olidligt ont i magen
  • Urinen är rödaktig eller brun till färgen
  • Mentala förändringar, såsom ångest, förvirring, hallucinationer eller rädsla
  • Störning vid urinering
  • Andningsbesvär
  • Hjärtrytmrubbningar (arytmier)
  • Högt blodtryck
  • Diarré eller till och med förstoppning
  • Illamående och kräkningar
  • Beslag

Hudporfyri

Hudporfyri visar symtom i huden på grund av känslighet för solljus, men påverkar inte nervsystemet. Hudporfyri är indelad i tre typer, nämligen: sidorphyria cutanea tarda (PCT), erytropoetisk protoporfyrioch Gunthers sjukdom (cmedfödderytropoetisk porfyri).

Symtom som kan uppträda i hudporfyri inkluderar:

  • Brännande känsla i huden på grund av att huden är för känslig för solljus eller annat ljus
  • Överdriven hårväxt i det drabbade hudområdet
  • Huden blir skör med förändringar i hudfärg
  • Rodnad hud (erytem) och svullnad
  • Brun eller rödaktig urin
  • Blåsor, särskilt i ansikte och händer
  • Kliande utslag

Blandad porfyri

Blandporfyri visar symtom på akut porfyri och hudporfyri samtidigt, såsom buksmärtor åtföljd av besvär från huden, nervsystemet och mentala förändringar. Det finns två typer av blandad porfyri, nämligen: variegatporfyri och hredaktionell koproporfyri.

När ska man gå till doktorn

Många av symtomen på porfyri liknar de vid andra sjukdomar. Därför, om du upplever ovanstående symtom och någon i din familj lider av eller har en historia av porfyri, kontakta din läkare för att bekräfta tillståndet. Vid snabb behandling kan risken för komplikationer till följd av porfyri förebyggas.

Porfyri diagnos

Vid diagnostisering kommer läkaren att fråga patientens symtom och sjukdomshistoria, samt utföra en fysisk undersökning. Därefter kommer läkaren att utföra ytterligare undersökningar för att göra diagnosen mer exakt. Uppföljningsundersökningen omfattar provtagning av blod-, urin- och avföringsprov.

Läkare kan också utföra genetiska tester på patienter och deras familjer för att fastställa vilken typ av porfyri patienten har.

Porfyri behandling

Behandling av porfyri beror på typen av porfyri och svårighetsgraden av patientens symtom. Här är förklaringen:

Behandling av akut porfyri

Målen för behandling av akut porfyri är att lindra symtom och förebygga komplikationer. Behandling kan göras av:

  • Administrering av hemin, som är ett läkemedel som liknar hem, genom injektion, för att begränsa produktionen av porfyriner i kroppen
  • Ge socker (glukos) genom munnen eller injektion för att upprätthålla glukosnivåerna i patientens kropp
  • Behandling på sjukhus om symtom på svår smärta, uttorkning, kräkningar och andningsproblem uppstår

Behandling av hudporfyri

Behandling av kutan porfyri fokuserar på att minska solexponeringen och sänka porfyrinnivåerna i patientens kropp. Några av de behandlingar som kan ges för att behandla hudporfyri är:

  • Genomföra blod (flebotomi) med jämna mellanrum, för att minska järnnivåerna i kroppen vilket har en inverkan på att minska porfyrinnivåerna
  • Tar malarialäkemedel, såsom hydroxiklorokin eller klorokin, att absorbera överflödigt porfyrin snabbare
  • Att ta ersättningstillskott för att övervinna D-vitaminbrist på grund av bristande exponering för solljus

För att hjälpa till med behandlingen och samtidigt förhindra att symtom utvecklas kan patienterna göra följande:

  • Rök inte, drick inte alkohol eller använd inte droger.
  • Använd inte läkemedel som är kända för att utlösa porfyri.
  • Undvik dieter och fasta som begränsar kaloriintaget.
  • Undvik överdriven exponering för solen genom att bära kläder som skyddar huden och applicera solskyddskräm på huden.
  • Behandla infektioner och sår med rätt metoder och hantera stress väl.

Porfyrikomplikationer

Varje typ av porfyri kan orsaka olika komplikationer. Vid akut porfyri inkluderar komplikationer som kan uppstå:

  • Uttorkning
  • Högt blodtryck
  • Andningsbesvär
  • Kronisk njursvikt
  • Hjärtskada
  • Beslag

Medan några av de komplikationer som kan uppstå på grund av hudporfyri är:

  • Infektion av blåsor i huden
  • Hudens färg och utseende blir onormalt efter läkning
  • Ärrvävnad i det drabbade hudområdet
  • Permanent skada på huden

Förebyggande av porfyri

Det är inte känt exakt hur man förebygger porfyri. Men att ta följande steg kommer att minska risken för att utveckla porfyri:

  • Rådgör först med en läkare om du ska använda ett läkemedel eller gå på en diet.
  • Regelbundna hälsokontroller till läkare, speciellt om du lider av sjukdomar som kan utlösa porfyri.
  • Undvik att röka eller konsumera alkoholhaltiga drycker.
  • Håll dig borta från drogmissbruk.
  • Skydda dig från exponering för solen, till exempel genom att bära långbyxor och långärmade skjortor när du lämnar huset.
  • Hantera stress väl.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found