Kallmanns syndrom - Symtom, orsaker och behandling - Alodokter

Kallmanns syndrom är en genetisk störning där kroppen inte kan producera eller producerar endast en liten mängd gonadotropinfrisättande hormon (GnRH), som är ett hormon som spelar en roll i barns sexuella utveckling. Patienter med denna sjukdom har ofta nedsatt luktsinne.

GnRH produceras av hypotalamusdelen av hjärnan. Detta hormon spelar en roll för att stimulera testiklarna hos män och äggstockarna hos kvinnor att utföra reproduktiva funktioner, såsom att producera könshormoner.

Hos barn spelar hormonet GnRH en viktig roll i utvecklingen av sexuella egenskaper i puberteten. Låga nivåer av GnRH-hormonet kan orsaka ofullständig pubertetsutveckling eller infertilitet (karg).

Kallmanns syndrom är ett genetiskt tillstånd som överförs från föräldrar till barn. Denna störning är vanligare hos män än hos kvinnor. För att övervinna detta kan läkare köra testosteronersättningsterapi hos män, eller östrogen och progesteron hos kvinnor.

Orsaker till Kallmans syndrom

Kallmanns syndrom uppstår på grund av förändringar (mutationer) av gener som spelar en roll i bildandet av fostrets hjärna. Som ett resultat av dessa genetiska mutationer är nerverna som producerar GnRH och luktnerverna försämrade och fungerar inte normalt.

Kallmanns syndrom överförs vanligtvis från förälder till barn. Mödrar kan föra dessa gener vidare till sina döttrar och söner. Men pappor i allmänhet kan bara föra det vidare till sina döttrar.

Förutom att de ärvs från föräldrarna kan genetiska mutationer även uppstå spontant i livmodern. Så detta tillstånd kan också förekomma hos personer som inte har en historia av Kallmanns syndrom i sin familj.

Symtom på Kallmann Sindrom Syndrome

Symtom som vanligtvis uppträder från födseln hos personer med Kallmanns syndrom är mycket minimalt luktsinne (hyposmi) eller ingen lukt alls (anosmi). Trots det är många personer med denna sjukdom inte medvetna om dessa symtom förrän de genomgår en undersökning.

Kallmans syndrom upptäcks oftare när den drabbade går in i puberteten. Några av de vanligaste symtomen som uppstår hos tonårspojkar är:

  • Pubertetsförsening
  • Liten penis
  • Osjunkna testiklar (kryptorchismus)
  • Erektil dysfunktion
  • Minskad muskelmassa och styrka

Samtidigt inkluderar symtomen på Kallmans syndrom hos tonårsflickor:

  • Sen brösttillväxt
  • Könshår växer sent
  • Ingen menstruation (amenorré)

Samtidigt hos vuxna patienter är symtom som kan uppträda minskad sexuell lust, dyspareuni (hos kvinnor) och nedsatt fertilitet (infertilitet).

Utöver de ovan nämnda symtomen kan personer med Kallmanns syndrom också uppleva ytterligare symtom från spädbarnsåldern. Några av dessa ytterligare symtom är:

  • Ingen njurbildning
  • Hjärtfel (medfödd hjärtsjukdom)
  • Avvikelser i benen i fingrar och tår
  • Läppspalt eller icke-bildning av munnens tak
  • Onormala ögonrörelser
  • Hörselproblem
  • Onormal tandtillväxt
  • Epilepsi
  • Bimanuell synkinesis (rörelse av en hand efterliknar en annans rörelse), vilket gör det svårt för den drabbade att utföra aktiviteter med olika rörelser, som att spela musik

Patienter med Kallmanns syndrom är också kända för att ha dålig benhälsa på grund av brist på GnRH. Detta tillstånd orsakar inga symtom, men kan kännetecknas av frakturer från mindre skador som vanligtvis inte orsakar frakturer, eller frekventa frakturer.

När ska man gå till doktorn

I vissa fall kan symtomen på Kallmanns syndrom hittas av en läkare genom en fysisk undersökning när den drabbade fortfarande är ett barn. Symtom kan dock i allmänhet inte ses omedelbart vid fysisk undersökning efter födseln. Faktum är att symtomen ofta uppträder först i tonåren eller vuxen ålder.

Hos vuxna är det lämpligt att konsultera en läkare om du känner att du upplever ovanstående besvär.

När det gäller föräldrar är det lämpligt att ta sitt barn till läkaren om det finns följande tecken eller symtom:

  • Missbildningar av huvudet eller armar och ben
  • Reagerar inte på ljud
  • Onormal tandform
  • Trötthet under amning
  • Snabb puls för det mesta

Symptomet på Kallmans syndrom att se upp med är försenad pubertet, vilket är normalt vid 8–14 års ålder. Detta tillstånd kan karakteriseras av:

  • Växer inte hår på armhålor och blygd
  • Rösten är inte tung hos män
  • Bröst växer inte hos flickor

Diagnos av Kallmann Sindrom Syndrome

Läkaren kommer att starta diagnosen genom att först genomföra en frågestund angående patientens symtom, särskilt de som är relaterade till försenad pubertet och störningar i luktsinnet.

Eftersom Kallmanns syndrom är en ärftlig genetisk störning kommer läkaren också att fråga om patientens familj har en historia av sen pubertet eller fertilitetsproblem.

Efter det kommer läkaren att genomföra en grundlig undersökning, särskilt tecknen på pubertet hos patienten. Läkaren kommer också att undersöka tillståndet i munnen, tänderna och ögonen för att leta efter andra fysiska avvikelser som kan uppstå.

För att bekräfta diagnosen kommer läkaren att utföra laboratorietester och skanningar. Laboratorietester som utförs inkluderar:

  • Hormontester, speciellt könshormoner, som t.ex luteiniserande hormon (LH) och follikelstimulerande hormon (FSH), vars mängd reduceras hos patienter med Kallmann syndrom
  • Fullständiga blodprov, inklusive elektrolyttest och D-vitaminnivåtest
  • Graviditetstest, för att utesluta graviditet hos en patient med sekundär amenorré
  • Spermieundersökning hos manliga patienter, för att bestämma vilken typ av fertilitetsterapi som kan ges

När det gäller skanningstestet inkluderar de typer av undersökningar som kan utföras:

  • Magnetisk resonanstomografi (MRT) av hjärnan, för att leta efter abnormiteter i hypotalamus och hypofysen
  • Ekokardiografi, för att upptäcka medfödd hjärtsjukdom
  • Njur-ultraljud, för att se möjligheten till njurmissbildning
  • Benmineraldensitometri (BMD), för att upptäcka bentäthet
  • Röntgen av handen och handleden för att se benmognad

Kallmann Sindrom Syndrome Behandling

Kallmanns syndrom kan inte behandlas. Problemen som uppstår från Kallmanns syndrom kan dock övervinnas med flera terapier eller åtgärder. Denna behandling syftar också till att förebygga komplikationer.

Följande är en metod för att behandla Kallmanns syndrom enligt det problem som uppstår:

1. Brist på könshormoner

Brist på könshormoner på grund av Kallmanns syndrom kan behandlas med hormonersättningsterapi, vars dos kan variera för varje patient. Hormonersättningsterapi syftar till att stimulera sexuell utveckling och bibehålla patientens hormonnivåer så att de förblir normala.

Hos män behövs testosteronersättningsterapi så att manliga sekundära könsegenskaper kan växa och utvecklas. Samtidigt, hos kvinnor, behövs östrogen- och progesteronhormonersättningsterapi som verkar för att stimulera tillväxten av kvinnliga sekundära könsegenskaper.

2. Infertilitet

Vuxna patienter med Kallmanns syndrom som önskar avkomma kan behöva annan hormonbehandling för att stimulera produktionen av spermier eller äggceller. Program som IVF (IVF) kan också göras för att förverkliga en graviditet.

3. Risk för osteoporos eller frakturer

Som en försiktighetsåtgärd kommer läkaren att råda patienten att ta vitamin D och bisfosfattillskott. Målet är att stärka skelett och minska risken för benskörhet på grund av GnRH-brist.

Patienter kommer också att rekommenderas att äta mat som är rik på vitamin D och kalcium, särskilt om man vet att deras bentäthet minskar.

4. Övriga villkor

Andra läkemedel kan också ges beroende på patientens tillstånd, såsom osteoporos, epilepsi eller medfödd hjärtsjukdom. Dessutom kan operation även övervägas hos patienter med medfödd hjärtsjukdom eller läppspalt.

Komplikationer av Kallmans syndrom

Kallmanns syndrom får patienter att uppleva GnRH-brist och nedsatt luktsinne. Följande är några av de komplikationer som kan uppstå som ett resultat av Kallmanns syndrom:

  • Svårt att få avkomma
  • Sexuell dysfunktion
  • Osteoporos
  • Fraktur
  • Hjärtsvikt på grund av medfödd hjärtsjukdom
  • Psykiska störningar, i form av ångest och depression, särskilt hos vuxna patienter med nedsatt sexuell funktion
  • Känslomässiga eller beteendemässiga störningar, såsom låg självkänsla och tillbakadragande från det sociala livet
  • Ökad risk för matförgiftning på grund av anosmi

Förebyggande av Kallmann Sindrom Syndrome

Kallmanns syndrom är en sjukdom som orsakas av genetiska störningar. Därför kan denna sjukdom inte förhindras. Men för att minska risken för Kallmans syndrom hos fostret, gör en konsultation eller genetisk undersökning först innan du planerar en graviditet.

En läkarkontroll innan du planerar en graviditet är nödvändig om du eller din partner har en familjehistoria av Kallmanns syndrom eller andra genetiska störningar.

Om ditt barn har symtom på Kallmanns syndrom, kontakta omedelbart en läkare för att få behandling tidigt. Detta kan minska risken för komplikationer från Kallmanns syndrom.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found