pictopub.com

Fragilt X-syndrom är en genetisk störning som gör att ett barn upplever förseningar i fysisk och mental utveckling, inlärnings- och interaktionsstörningar och beteendestörningar. Detta tillstånd är kroniskt eller kan pågå under hela barnets liv. Fragilt X-syndrom är också känt som Martin-Bells syndrom.

Orsaker till Fragilt X. Syndrom

Fragilt X-syndrom orsakas av mutationer i FMR1-genen (Fragil X Mental Retardation 1) belägen på X-kromosomen. X-kromosomen är en av de två typerna av könskromosomer, förutom Y-kromosomen. Kvinnor har 2 X-kromosomer, medan män har 1 X-kromosom och 1 Y-kromosom. Därför är symtomen på Fragilt X-syndrom kommer att kännas mer av pojkar än flickor, eftersom flickor fortfarande har en annan normal X-kromosom.

Orsaken till mutationen är ännu inte känd. Den muterade FMR1-genen gör att kroppen producerar lite eller inget FMR-protein (FMRP), vilket är viktigt för hjärnan. Detta protein är ansvarig för att skapa och underhålla interaktioner mellan hjärnceller och nervsystemet för att fungera korrekt. När FMRP-proteinet inte produceras förvrängs signalerna från hjärnan, vilket resulterar i symtomen på Fragilt X-syndrom.

Symtom på Fragilt X. Syndrom

Symtom på Fragilt X-syndrom kan uppträda efter att barnet föds eller efter att barnet har gått igenom puberteten. Barn med Fragilt X-syndrom har följande symtom:

• Utvecklingsförsening. Barn med Fragilt X-syndrom tar längre tid att lära sig sitta, krypa och gå.
• Talstörningar, såsom sluddrigt tal.
• Svårt att förstå och lära sig nya saker.
• Interaktionsstörningar i sociala miljöer, som att inte få ögonkontakt med andra människor, ogilla att bli berörd och svårt att förstå kroppsspråk.
• Känslig för ljus och ljud.
• Aggressivt beteende och benägen att skada sig själv.
• Sömnstörningar.
• Anfall.
• Depression.

Fragilt X-syndrom påverkar också patientens fysiska tillstånd, vilket kännetecknas av:

• Större huvud och öron.
• Längre ansiktsform.
• Bredare panna och haka.
• Lederna blir lösa.
• Platt fotad.
• Testiklarna förstoras när pojkar har gått igenom puberteten.

Diagnos av Fragilt X. Syndrom

Läkare kan misstänka att en patient har Fragilt X-syndrom om det finns symtom, som bekräftas av en fysisk undersökning. För att bekräfta detta är det nödvändigt att göra en FMR1 DNA-undersökning, vilket är en undersökning genom ett blodprov för att upptäcka avvikelser eller förändringar i FMR1-genen. Detta test görs efter att barnet är fött eller efter att barnet går igenom puberteten.

DNA-undersökning kan också utföras av förlossningsläkare medan fostret fortfarande är i livmodern, nämligen genom:

• Moderkaksprov (CVS), nämligen laboratorieundersökning genom placentavävnadsprover för att undersöka FMR1-genen i placentaceller. Detta test görs mellan 10:e och 12:e graviditetsveckan.
• fostervattenprov, nämligen undersökning genom provtagning av fostervatten för att upptäcka avvikelser eller förändringar i FMR1-genen. Denna undersökning bör göras mellan 15:e och 18:e graviditetsveckan.

Fragilt X. Syndrombehandling

Fragilt X-syndrom har inte botts förrän nu. Behandlingssteg vidtas för att maximera barnets potential och lindra de upplevda symtomen. Denna behandlingsinsats kräver hjälp och stöd från familjemedlemmar, läkare och terapeuter eller psykologer. Typer av behandling som kan göras, inklusive:

• specialskola, med läroplan, läromedel och en klassrumsmiljö som har anpassats till behoven hos barn med Fragilt X-syndrom.
• psykoterapi, att övervinna känslomässiga störningar som drabbade upplever och utbilda familjemedlemmar i att följa med barn med Fragilt X-syndrom En av de psykoterapier som kan göras är genom kognitiv beteendeterapi, med syftet att förändra patientens negativa tankemönster och svar på positiva.
• Fysioterapi, syftar till att förbättra rörelse, styrka, koordination och kroppsbalans hos barn med Fragilt X-syndrom.
• talterapi, är en metod som används för att förbättra tal- eller kommunikationsförmåga, samt förstå och uttrycka språk.
• arbetsterapi, syftar till att maximera patientens förmåga att självständigt bedriva det dagliga livet, både i hemmet och i den omgivande miljön.

Läkare ger också läkemedel för att lindra och kontrollera symtomen som personer med Fragilt X-syndrom upplever. Dessa inkluderar:

• Metylfenidat, om Fragilt X-syndrom orsakar ADHD.
• SSRI antidepressiva (selektiv serotoninåterupptagshämmare), såsom sertralin, escitalopram och duloxetin, för att kontrollera symtom på panikattacker.
• antipsykotisk, såsom aripiprazol, för att stabilisera känslor, förbättra fokus och minska ångest.
• antikonvulsiva medel, såsom bensodiazepiner och fenobarbital, för att lindra anfall.

Fragilt X Syndrome Prevention

Fragilt X-syndrom är ett genetiskt tillstånd som gör det svårt att förebygga. Men om du har en familjemedlem som har haft Fragilt X-syndrom tidigare är genetiska tester viktigt för att se om det finns en risk att överföra syndromet till dina barn.

Även om Fragilt X-syndrom inte kan förebyggas, måste tidiga behandlingssteg vidtas för att hjälpa drabbade att nå sin högsta potential i kognitiva, beteendemässiga och sociala liv.

Komplikationer av Fragilt X. Syndrome

Fragilt X-syndrom orsakar sällan komplikationer. Det finns dock flera medicinska störningar som barn med Fragilt X-syndrom är benägna att uppleva. Dessa inkluderar:

• Anfall.
• Hörselproblem.
• Synstörningar, såsom korsade ögon (strabismus), närsynthet och astigmatism.
• Hjärtsjukdomar.