pictopub.com

Costellos syndrom är en genetisk störning som kan orsaka en rad symtom, inklusive utvecklingsstörningar, ansiktsdrag, mental retardation och hjärtproblem. Detta tillstånd uppstår eftersom barnet fortfarande är i livmodern.

Costellos syndrom är mycket sällsynt och beräknas förekomma hos endast 1 av 2,5 miljoner människor. Denna genstörning kan påverka ett antal system i kroppen, inklusive hjärnan, hjärtat, musklerna, huden och ryggmärgen.

Personer med Costellos syndrom är kända för att ha hög risk för vissa typer av cancer, såsom: rabdomyosarkom (cancer i skelettmusklerna) och neuroblastom (cancer i nervsystemet). Även om det inte finns någon metod för att behandla detta tillstånd, men korrekt behandling kan hjälpa till att lindra de upplevda symtomen.

Orsaker till Costellos syndrom

Costellos syndrom orsakas av mutationer i HRAS-genen. Patienter med Costellos syndrom, både män och kvinnor, löper 50 % risk att utveckla detta tillstånd vid varje graviditet. Men Costellos syndrom beror också ofta på nya mutationer i fostrets gener från föräldrar som inte har detta tillstånd.

HRAS-genen producerar H-Ras, ett protein som hjälper till att kontrollera celltillväxt och delning. HRAS-mutationer gör att H-Ras-proteinet är kontinuerligt aktivt så att celler fortsätter att växa och dela sig. Dessa tillstånd kan utlösa tillväxten av godartade tumörer eller maligna tumörer.

Det är inte känt exakt hur mutationer i HRAS-genen orsakar Costellos syndrom. Experter misstänker dock att tillståndet uppstår på grund av okontrollerad celltillväxt och -delning.

Symtom på Costellos syndrom

Costellos syndrom kan upptäckas innan barnet föds genom ett graviditetsultraljud. Symtom som kan ses inkluderar:

• Överskott av fostervatten i livmodern som kan orsaka hydrops fetalis och polyhydramnios
• Förtjockning i fostrets halsområde
• Storleken på de långa benen, till exempel lårbenet som är kortare än normalt
• Avvikelser i hjärtat och njurarna
• Snabb fosterpuls
• Lymfatisk dysplasi eller onormal celltillväxt runt mjälten

Samtidigt inkluderar symtomen på Costellos syndrom som kan ses efter födseln:

Huvudsjukdomar, såsom:

• Stort huvud (makrocefali)
• Öronläge lägre än normalt läge
• Stora och tjocka öronsnibbar
• Bred mun
• Tjocka läppar
• Stora näsborrar
• Korsade ögon (strabismus)
• Okontrollerade ögonrörelser (nystagmus)
• Håravfall och slapp ansiktshud som gör att drabbade ser ut som gamla människor

Utvecklingsstörningar, i form av:

• Svårt att öka vikt och längd
• Svårt att äta
• Utvecklingsstörd
• Tidig pubertet
• Förseningar i att gå eller tala

Störningar i muskuloskeletala systemet och skelett, inklusive:

• Osteoporos till frakturer
• Spänning av akillessenan vid fotleden
• Ryggradens krökning (kyfos) eller krökning (skolios)
• Handleden böjs mot lillfingret
• Svaga muskelsammandragningar
• Lederna är mycket flexibla

Störningar i nervsystemet, inklusive:

• Ansamling av cerebrospinalvätska (hydrocephalus)
• Beslag
• Obalans vid promenader
• Domningar eller stickningar i händer och fötter

Hjärtsjukdomar, såsom:

• Hjärtrytmrubbningar
• Bröstsmärta
• Medfödd hjärtsjukdom
• Kardiomyopati

Hudsjukdomar, till exempel:

• Vårtor som vanligtvis växer runt munnen och näsborrarna hos barn som är 2 år eller äldre. I vissa fall växer vårtor nära anus.
• Förtjockad och svärtad hud.
• Cutis laxa eller hudåkommor som är översträckta och ser slappa ut. Detta tillstånd kan uppstå i nacken, fingrarna, handflatorna och fotsulorna.

När ska man gå till doktorn

Symtom på Costellos syndrom kan ses från födseln. Spädbarn som föds på sjukhuset kommer vanligtvis omedelbart att få nödvändig undersökning och behandling.

Om ditt barn visar något av ovanstående tecken och du inte föder barn på ett sjukhus, ta barnet till ett sjukhus omedelbart, särskilt ett med en intensivvårdsavdelning.

Om du eller en medlem av din familj har Costellos syndrom, är det lämpligt att söka genetisk rådgivning, särskilt om du är gravid eller planerar en graviditet. Att konsultera en läkare kan hjälpa dig att avgöra risken för att detta tillstånd går över till din avkomma.

Diagnos av Costellos syndrom

Precis som med andra genetiska störningar är diagnosen Costellos syndrom ganska svår att ställa. Under graviditeten kan detta tillstånd misstänkas från de fysiska egenskaper som erhålls vid ultraljudsundersökning av graviditet och blodprov. Däremot bör DNA-tester för HRAS-genmutationer utföras för att bekräfta diagnosen.

Under tiden, vid Costellos syndrom efter födseln, kommer undersökningen att börja med frågor och svar angående patientens symtom och sjukdomshistoria. Diagnosen Costellos syndrom kan i allmänhet erhållas genom att titta på patientens fysiska tecken.

För att bekräfta förekomsten av HRAS-genmutationer måste läkare också göra ett DNA-test. Detta görs för att skilja Costellos syndrom från andra tillstånd med liknande symtom, såsom Noonans syndrom.

Vid behov kommer läkaren också att utföra stödjande undersökningar, såsom:

• MRT, för att kontrollera tillståndet i hjärnan och ryggmärgen
• Abdominal ultraljud och bäcken ultraljud
• Elektrokardiogram, för att upptäcka arytmier
• Urintest, för att kontrollera förekomsten av blod i urinen
• Ekokardiografi, för att upptäcka avvikelser i hjärtat eller hjärtklaffarna

Hos pediatriska patienter är regelbundna kontroller hos läkaren också nödvändiga för att upptäcka avvikelser i muskler och hjärtrytm, samt cancer i nervceller, muskler och urinblåsa.

Costello syndrom behandling

Hittills finns det ingen specifik behandlingsmetod som kan behandla Costellos syndrom. Behandlingen är endast begränsad till att behandla de symtom som patienten upplever. Här är några av behandlingsmetoderna:

• Foderersättningsinfusion med en nasogastrisk sond (en sond som förs in genom näsan in i matstrupen tills den når magsäcken), eller med en gastronomisk sond (en sond som förs in genom magväggen in i magen), för att ge näring till barnet
• Läkemedel och kirurgiska ingrepp för att behandla hjärtproblem
• Sjukgymnastik, arbetsterapi och sjukgymnastik för att behandla utvecklingsstörningar
• Kirurgiskt ingrepp för att förlänga den korta akillessenan så att barnet kan gå, springa och leka bättre
• Behandling till en hudläkare för att ta bort vårtor och förbättra hudens förtjockning
• Tillväxthormonbehandling för att behandla tillväxtstörningar och kontrollera ämnesomsättningen

Komplikationer av Costellos syndrom

Komplikationer som måste ses upp för vid Costellos syndrom är komplikationer från hjärtproblem. Om de inte behandlas på rätt sätt kan hjärtproblemen vid Costellos syndrom leda till hjärtsvikt eller plötsligt hjärtstopp.

Dessutom gör genetiska störningar som ägs av personer med Costellos syndrom dem mer risk att utveckla maligna cancerformer, såsom muskelvävnadscancer (som rabdomyosarkom), nervcancer (neuroblastom) och cancer i urinblåsan.

Förebyggande av Costellos syndrom

Costellos syndrom är en sjukdom som är svår att fastställa orsaken till. Därför finns det inget känt sätt att förhindra att detta tillstånd uppstår.