Neurofibromatosis Typ 2 - Symtom, orsaker och behandling

Neurofibromatosis typ 2 (NF2) är en genetisk störning som orsakar tillväxt av godartade tumörer i nervvävnad i hjärnan, ryggmärgen och nervcellerna. Vestibulärt schwanom eller akustiskt neurom är en godartad tumör som ofta uppstår som ett resultat av neurofibromatos typ 2.

Neurofibromatos typ 2 är ett mindre vanligt tillstånd än neurofibromatos typ 1. NF2 förekommer vanligtvis i var och en av 25 000 födslar. Symtom på neurofibromatos typ 2 börjar vanligtvis uppträda i ung vuxen ålder, runt 20 års ålder. Symtom som ofta uppträder, nämligen hörselnedsättning, ringningar i öronen och balansstörningar.

Anledning Neurofibromatos typ 2

Neurofibromatos typ 2 orsakas av en genetisk avvikelse på kromosom 22 eller NF2-genen. Dessa genetiska mutationer resulterar i störningar i produktionen av proteinet merlin. Detta leder vidare till okontrollerad tillväxt av nervceller.

Den exakta orsaken till denna genmutation är inte känd. Barn vars fäder eller mammor har neurofibromatos typ 2 löper dock 50 % risk att utveckla sjukdomen.

Denna störning kan också uppstå slumpmässigt utan en familjehistoria av NF2. Detta tillstånd kallas Mosaik NF2. barn med Mosaik NF2 har generellt lindrigare symtom.

Symtom på neurofibromatos typ 2

Neurofibromatosis typ 2 (NF2) kommer att orsaka tillväxt av godartade tumörer på nervceller. Tumörtillväxt kan förekomma i vilken nerv som helst. Det finns flera typer av tumörer som kan uppstå på grund av NF 2, nämligen:

  • Akustiskt neurom, som är en godartad tumör som växer på nerven som förbinder örat och hjärnan
  • Gliom inkluderarependymom, nämligen tumörer som växer på gliaceller i hjärnan och ryggmärgen
  • Meningiom är tumörer som växer i hjärnhinnorna (skyddande membran) som omger hjärnan och ryggraden
  • Schwannom, som är en tumör som uppstår i cellerna som täcker nervceller

Även om symtom och besvär är vanligare hos unga vuxna, kan neurofibromatos typ 2 också orsaka: juvenil kortikal grå starr, nämligen grå starr som uppträder hos barn.

Klagomål som uppstår beror på var tumören växer. Men i allmänhet är några symtom eller besvär som ofta indikerar NF2:

  • Tinnitus
  • Balansstörningar
  • Hörselproblem
  • Synnedsättning och glaukom

  • Minnesskada
  • Domningar i ansikte, armar eller ben
  • Beslag
  • Vertigo
  • Sväljningsstörningar
  • Artikulation när man talar blir mindre tydlig
  • Knölar dyker upp under huden
  • Smärta på grund av perifer neuropati
  • Ryggont

När ska man gå till doktorn

Kontrollera med din läkare om du upplever något av symtomen på neurofibromatos typ 2 som nämns ovan. Tidig upptäckt och behandling förväntas förhindra utvecklingen av tumörer och komplikationer på grund av NF2.

Diagnos Neurofibromatos typ 2

Läkaren kommer att fråga om patientens symtom, medicinska historia och en familjehistoria av neurofibromatos typ 2. Efter det kommer läkaren att utföra en neurologisk undersökning, öronundersökning och ögonundersökning. För att bekräfta diagnosen kommer läkaren att utföra ytterligare undersökningar i form av:

  • Skannas med MR- eller CT-skanning för att upptäcka schwannom, akustiskt neurom, meningiom eller gliom
  • Genetisk testning, för att avgöra om det finns en genmutation

Om du eller din partner lider av neurofibromatos typ 2 kan genetiska tester också göras eftersom barnet ligger i livmodern. Detta syftar till att avgöra om neurofibromatos typ 2 överförs till fostret.

Behandling Neurofibromatos typ 2

Neurofibromatos typ 2 går inte att bota. Behandlingen kommer att anpassas till de symtom och besvär som uppstår. Några av behandlingsstegen som kommer att utföras av läkaren är:

Observation

Läkaren kommer att göra observationer eller rutinmässiga observationer. Detta görs för att bestämma utvecklingen av tumörer som växer när man upplever neurofibromatos typ 2. Om klagomål eller symtom uppträder under observationen kommer läkaren att utföra terapi enligt tillståndet.

Under observationen kommer läkaren att utföra regelbundna MR-undersökningar för att se tumörtillväxt samt regelbundna ögon- och öronundersökningar.

Fysioterapi

Sjukgymnastik som utförs på neurofibromatos typ 2 kommer att anpassas till den störning eller besvär som patienten upplever. Om patienten till exempel har en hörselnedsättning kommer terapi att genomföras för att träna hur man kommunicerar med andra, det kan vara genom att lära ut teckenspråk.

Om NF2-patienten har ringningar i öronen eller tinnitus kommer detta att göras tinnitus omskolningsterapi. Denna terapi syftar till att träna och få den drabbade att anpassa sig till det ringande ljudet i örat.

Installation av hörapparat

Patienter med neurofibromatos typ 2 upplever ofta hörselnedsättning och till och med hörselnedsättning, så hörapparater eller hörselimplantat behövs. Det finns 2 typer av hörselimplantat som kan användas, nämligen cochleaimplantat eller auditivt hjärnstammsimplantat.

Drift

Kirurgi utförs för att avlägsna tumörer eller behandla grå starr, för att förhindra komplikationer.

Strålbehandling

Denna procedur utförs med hjälp av röntgenenergi för att avlägsna tumören.

Läkemedel

Mediciner kan ges för att lindra besvär och symtom. Om det finns smärta kommer läkaren att ge smärtstillande medicin.

Komplikationer av neurofibromatos typ 2

Om den inte behandlas omedelbart kan neurofibromatos typ 2 orsaka komplikationer som:

  • Permanent hörselnedsättning och dövhet
  • Skada på ansiktsnerven
  • Synstörning
  • Stel

Förebyggande av neurofibromatos typ 2

Neurofibromatosis typ 2 är en genetisk sjukdom som är svår eller till och med omöjlig att förebygga. Att genomföra genetisk screening när man planerar en graviditet kan göras för att fastställa risken för genetiska störningar hos avkomman.

Om du har diagnostiserats med neurofibromatos typ 2, följ råden och behandlingen som din läkare ger. Gör även kontrollen enligt angivet schema så att ditt tillstånd övervakas.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found