pictopub.com

Osteopetros är ett tillstånd med onormal bentäthet, vilket gör det lätt att frakturera. Tillståndet utlöses av en störning i funktionen hos osteoklaster, en typ av bencell. Under normala omständigheter fungerar osteoklaster för att bryta ner gammal benvävnad när ny benvävnad växer. Hos personer med osteopetros förstör osteoklaster inte benvävnaden, vilket orsakar onormal bentillväxt.

Osteopetros är en sjukdom som beror på ärftlighet, så den kan inte förebyggas. Rutinmässig screening för genetiska störningar före förlossningen, följt av lämplig vård och terapi, kan hjälpa personer med osteoporos att leva ett normalt liv.

Symtom på osteopetros

Experter delar upp osteopetros i flera typer, som var och en har olika symtom, nämligen:

• Autosomal dominant osteopetros (VÄSEN).

ADO är mild osteopetros, som vanligtvis drabbar personer i åldern 20-40 år. ADO är den vanligaste typen av osteopetros och beräknas förekomma hos 1 av 20 tusen människor.

Patienter med osteopetros har en minskad risk hos barn med 50 procent. En genmutation från någon av föräldrarna räcker för att utlösa ADO hos en person.

I vissa fall orsakar ADO inga symtom. Men hos vissa patienter kan ADO orsaka ett antal symtom som huvudvärk, frakturer på många ställen, beninfektioner (osteomyelit), degenerativ artrit (artros) och skolios eller onormala tillstånd i ryggraden.

•  Autosomal recessiv osteoporosetrosis (ARO).

ARO är en allvarlig typ av osteopetros, som kan påverka barnet även när barnet fortfarande är i livmodern. Bebisar med ARO har mycket ömtåliga ben. Även under förlossningen kan barnets axelben brytas.

Fram till ett års ålder visar spädbarn med ARO symtom på anemi och trombocytopeni (brist på blodplättar). Andra symtom som kan uppträda inkluderar ansiktsmuskelförlamning, hypokalcemi (låga kalciumnivåer), hörselnedsättning, återkommande infektioner, långsammare tillväxt, kortväxthet, onormala tänder och förstorad lever och mjälte. I mer allvarliga fall kan personer med ARO uppleva hjärnavvikelser, mental retardation och frekventa anfall.

En person kan utveckla ARO om han ärver den muterade genen från varje förälder. Men föräldrar som bär på genen kanske inte har sjukdomen.

ARO är sällsynt och förekommer bara hos 1 av 250 000 personer. Detta tillstånd är dock mycket farligt. Om det lämnas obehandlat lever ett genomsnittligt barn med ARO mindre än 10 år.

• Intermediär autosomal osteopetros (IAO).

IAO är en typ av osteopetros som kan ärvas från en eller båda föräldrarna. Denna typ av osteopetros är också ganska sällsynt.

Även om IAO inte är lika livshotande som ARO, kan det utlösa en ansamling av kalcium i hjärnan. Detta tillstånd kan få IAO-drabbade att uppleva mental retardation.

•  X-länkad osteopetros.

Denna typ av osteopetros ärvs genom kromosomen X. Symtom som uppträder vid denna typ av osteopetros är störningar i immunsystemet som kan leda till utveckling av svårare infektioner, samt lymfödem. Andra symtom X-länkad osteoporos är anhydrotisk ektodermal dysplasi, som är en hudsjukdom som kännetecknas av brist på hår på huvud och kropp, samt brist på kroppens förmåga att producera svett.

Orsaker till osteopetros

Osteopetros orsakas av mutationer eller förändringar i en av generna som är involverade i utvecklingen och funktionen av osteoklaster, celler som spelar en roll i bennedbrytningsprocessen.

Varje typ av osteopetros orsakas av en annan genmutation, som beskrivs nedan:

• Mutationer i CLCN7-genen är kända för att orsaka majoriteten av autosomal dominant osteopetros, 10-15 % av fallen autosomal recessiv osteopetrosoch ett antal fall mellanliggande autosomal osteopetros.
• 50 % av fallen autosomal recessiv orsakas av mutationer i TCIRG1-genen.
• X-länkad osteoporos orsakas av mutationer i IKBKG-genen. Denna gen finns på kromosomen X. Kromosomer är delar av celler som innehåller genetisk information, varav en är att reglera kön. Hos män som har en X-kromosom kommer mutationer i endast en kopia av genen i varje cell att utlösa denna störning. Medan hos kvinnor, som har två X-kromosomer, måste mutationer förekomma i två kopior av genen. Därför, X-länkad osteoporos förekommer vanligtvis hos män.
• I 30 % av fallen av osteopetros är orsaken inte känd.

Diagnos av osteopetros

Diagnosen osteopetros kan fås genom bildundersökningar, såsom röntgenundersökningar. Röntgenundersökning hjälper läkaren att se om det finns en infektion eller fraktur i benet. Andra avbildningstester, såsom en datortomografi eller MRI, kan också göras som en undersökning.

För patienter med svår osteopetros kommer ett blodprov att tas för testning i laboratoriet. Under dessa tillstånd kommer kalciumnivåerna i blodet att vara låga och nivåerna av surt fosfatas och hormoner kalcitriol ökade.

Behandling av osteopetros

Osteopetros hos vuxna patienter behöver inte behandlas, såvida det inte orsakar komplikationer. I detta tillstånd kommer läkaren att behandla frakturen eller utföra en ledersättningsprocedur.

Å andra sidan bör osteopetros hos spädbarn behandlas omedelbart. Några metoder för att behandla spädbarn med osteopetros inkluderar:

• Ge vitamin D för att stimulera osteoklastceller, så att bennedbrytningsprocessen kan löpa normalt.
• Ger kalcitriol åtföljd av begränsning av kalciumintaget.
• Hormonterapi erytropoietin för att behandla anemi.
• Administrering av kortikosteroider för att stimulera bennedbrytning och behandla anemi. Denna metod kan behöva användas i flera månader eller flera år och är inte den valda metoden för behandling av osteopetros.
• Kirurgi för att behandla frakturer.
• Benmärgstransplantation, för att behandla benmärgssjukdomar och metabola störningar. Även om det är ganska riskabelt, uppväger fördelarna med denna metod riskerna.

Komplikationer av osteopetros

Ett antal komplikationer som bland annat kan upplevas av patienter med osteopetros är benmärgssvikt åtföljd av svår anemi, blödning och infektion. Dessutom kan patienter med osteopetros också uppleva hinder i tillväxt- och utvecklingsprocessen.