pictopub.com

Gilberts syndrom är en typ av ärftlig sjukdom som kännetecknas av höga nivåer av indirekt bilirubin i blodet. Indirekt bilirubin är ett gulbrunt pigment som bildas som ett resultat av nedbrytningen av röda blodkroppar i mjälten. Detta tillstånd gör att ögonen och huden gulnar (gulsot), även om levertillståndet hos patienter med Gilberts syndrom är normalt och ostört.

Orsaker till Gilberts syndrom

Gilberts syndrom orsakas av en mutation eller förändring i UGT1A1-genen, genen som kontrollerar bilirubinnivåerna i kroppen. Denna gen förmedlar instruktioner från hjärnan till levern för att producera enzymer som kan omvandla indirekt bilirubin till direkt bilirubin så att det kan utsöndras i urin och avföring. Hos patienter med Gilberts syndrom gör genmutationer att levern inte kan producera detta enzym, vilket resulterar i en ansamling av indirekt bilirubin i blodomloppet.

Orsaken till UGT1A1-genmutationen är ännu inte känd. Det finns dock flera saker som kan utlösa ökade nivåer av bilirubin i blodet, nämligen:

• Stress eller känslomässig stress
• Uttorkning
• Brist på matintag eller för länge på en lågkaloridiet
• Ansträngande träning
• Brist på sömn
• Att ha en infektion, såsom influensa
• Postoperativ återhämtningstid
• Menstruation (hos kvinnor).

Symtom på Gilberts syndrom

Det främsta symtomet på Gilberts syndrom är gulsot, som kännetecknas av gula ögon och hud. Dessutom finns det några ytterligare symtom som kan uppstå, nämligen:

• Äcklig
• Överdriven trötthet
• Smärta eller obehag i buken
• Diarre
• Minskad aptit.

De flesta drabbade inser inte att de har Gilberts syndrom eftersom symtomen nästan liknar andra sjukdomar. Symtom på Gilberts syndrom har faktiskt funnits sedan födseln, men först efter att patienten kommit in i puberteten eftersom bilirubinet ökar, så symtomen som uppträder blir allt tydligare.

Gilberts syndrom diagnos

Läkare kan misstänka att en patient har Gilberts syndrom om det finns symtom, som bekräftas av en fysisk undersökning. Men för att vara säker behöver ibland en uppföljningsundersökning genom ett blodprov göras. Bland annat är:

• bilirubin blodprov, för att mäta nivån av bilirubin i blodet. Hos vuxna varierar normala bilirubinnivåer från 0,3 till 1,0 mg/dL. Samtidigt är den normala mängden bilirubin hos nyfödda < 5,2 mg/dL under de första 24 timmarna efter födseln.
• Leverfunktionstester. När levern störs kommer levern att släppa ut enzymer i blodet och nivån av producerat protein kommer att minska. Genom att mäta nivåerna av enzymer och proteiner kan läkare upptäcka om det finns en störning i leverfunktionen.
• genetiskt test, dvs undersökning genom DNA-prover i blodet för att upptäcka eventuella genmutationer som orsakar Gilberts syndrom.

Läkaren kommer också att utföra ytterligare diagnostiska tester, såsom ultraljud, CT-skanning eller leverbiopsi, för att upptäcka eventuella andra medicinska tillstånd som orsakar höga nivåer av bilirubin i blodet. Läkare kommer att diagnostisera någon med Gilberts syndrom om blodprov visar höga nivåer av bilirubin och inga tecken på leversjukdom.

Gilbert syndrom behandling och förebyggande

Gilberts syndrom är en mild sjukdom som inte kräver särskild medicinsk behandling. Ibland kan läkare ge läkemedlet fenobarbital för att hjälpa till att sänka höga nivåer av bilirubin i kroppen. Gulsot som upplevs av personer med Gilberts syndrom är också ofarligt och symtomen kan försvinna av sig själv.

Gilberts syndrom kan inte förebyggas eftersom detta syndrom överförs direkt från familjer. Det finns dock flera steg som kan vidtas för att förhindra ökade nivåer av bilirubin i blodet, nämligen:

• Tillräcklig vila, minst 8 timmar varje dag
• Drick mycket vätska för att undvika uttorkning
• Ät regelbundet och undvik lågkaloridieter
• Öva avslappningstekniker regelbundet, som meditation, yoga eller lyssna på musik
• Undvik ansträngande fysisk träning under lång tid. Gör lätt eller måttlig träning, minst 30 minuter varje dag.
• Begränsa alkoholkonsumtionen för att minska risken för nedsatt leverfunktion.

Komplikationer av Gilberts syndrom

Gilberts syndrom orsakar sällan komplikationer. Personer med Gilberts syndrom rekommenderas dock att alltid vara försiktiga när de tar droger på grund av risken för att öka biverkningarna av de droger som konsumeras. Detta beror på låga nivåer av bilirubinbearbetande enzymer, vilket stör den metaboliska processen för att rensa läkemedelsinnehåll från kroppen. Vissa typer av läkemedel som bör användas med försiktighet av personer med Gilberts syndrom, nämligen:

• Paracetamol
• Irinotekan, en typ av kemoterapiläkemedel vid cancerbehandling
• Klass av antivirala proteashämmare (proteashämmare), som är en typ av läkemedel för att behandla HIV och hepatit C.

Om du lider av Gilberts syndrom, rådfråga din läkare innan du använder någon medicin för att förhindra biverkningar.