pictopub.com

Tuberös skleros är en godartad tumör som växer i vissa delar av kroppen, särskilt hjärnan. Detta tillstånd orsakas av en genetisk störning som kan överföras från föräldrar till barn.

Tuberös skleros är en mycket sällsynt sjukdom. Symtom på tuberös skleros varierar beroende på var tumören växer. Men denna sjukdom angriper oftast hjärnan. Utöver hjärnan kan godartade tumörer även utvecklas i njurar, hjärta, lungor och hud.

Orsaker till tuberös skleros

Tuberös skleros orsakas av förändringar eller genetiska mutationer som styr celltillväxten i kroppen. Dessa förändringar orsakar okontrollerad celltillväxt och utlöser bildandet av tumörer i olika delar av kroppen. Närvaron av denna tumör kommer att påverka funktionen hos det drabbade organet.

Denna genetiska mutation överförs från föräldrar till deras barn. Men i vissa fall finns det nya genetiska mutationer som inte ärvs. Denna nya mutation inträffar slumpmässigt, utan någon känd trigger.

Symtom på tuberös skleros

Symtom på tuberös skleros kan vara milda eller svåra, beroende på tumörens placering och dess svårighetsgrad. Symtom på denna sjukdom utvecklas i allmänhet långsamt, så att den bara ses när barn börjar växa eller blir vuxna. Här är några av symptomen på tuberös skleros baserat på de organ som påverkas:

Hjärna

• Beteendestörningar, såsom irritabilitet, hyperaktivt och aggressivt beteende, emotionell instabilitet och irritabilitet, och en tendens att dra sig tillbaka från sociala kretsar.
• Försämrad kommunikation och interaktion med den omgivande miljön. Störningen kan uppträda i form av autism eller ADHD.
• Nedsatt fysisk och intellektuell utveckling, såsom nedsatt förståelse.
• Anfall.

Njure

Symtom som kan uppstå inkluderar illamående och kräkningar, svårigheter att urinera och svullnad i fötter, ben eller händer på grund av vätskeansamling. Dessa symtom uppträder när njurfunktionen är nedsatt och har potential att orsaka njursvikt.

Hud

Symtom på tuberös skleros i huden inkluderar förtjockning i vissa områden av huden, uppkomsten av ljusa fläckar, tillväxt av vävnad under eller runt naglarna och uppkomsten av små finneliknande knölar i ansiktet.

Hjärta

Störningar i hjärtat på grund av påverkan av tuberös skleros kan kännetecknas av bröstsmärtor, hjärtklappning, andnöd och blåaktig hud (cyanos).

Lungor

Störningar i lungorna kan orsaka hosta och andnöd, särskilt när du gör ansträngande aktiviteter eller tränar.

Öga

Störningar i ögat kännetecknas av synstörningar på grund av uppkomsten av vita fläckar på näthinnan.

När ska man gå till doktorn

Rådfråga din förlossningsläkare innan du planerar att skaffa barn, om du eller din partner har tuberös skleros eller har en familjemedlem med tuberös skleros. Detta görs eftersom tuberös skleros kan ärftas.

Symtom på tuberös skleros hos barn kan upptäckas från födseln, men dessa symtom kan också uppträda under barndomen eller till och med som vuxna. Om ditt barn visar symtomen på tuberös skleros som beskrivs ovan eller om du känner att något är annorlunda med ditt barn, kontakta läkaren omedelbart.

Diagnos av tuberös skleros

För att diagnostisera tuberös skleros kommer läkaren att fråga patientens symtom och sjukdomshistoria i hans familj. Därefter kommer läkaren att utföra en fysisk undersökning, inklusive ögon och hud, samt en undersökning av nervfunktionen.

Uppföljningsundersökningar görs för att upptäcka tumörens läge och bekräfta diagnosen tuberös skleros. De typer av tester som kan göras är:

• MRT, för att få en mer detaljerad bild av tillståndet i hjärnan eller njurarna och upptäcka tumörens läge.
• Ultraljuds- och datortomografi, för att upptäcka förekomsten av tumörer som växer i njurarna, hjärtat eller lungorna.
• Hjärteko, för att upptäcka avvikelser i hjärtat och kontrollera tumörtillväxt i hjärtat.
• Elektroencefalografi (EEG), för att upptäcka avvikelser i hjärnans funktion.

Gentestning kan också användas för att diagnostisera tuberös skleros. Detta test är dock inte alltid tillförlitligt eftersom processen är komplicerad och tar lång tid. Gentestning görs vanligtvis som en förebyggande åtgärd mot tuberös skleros.

Tuberös sklerosbehandling

Behandling av tuberös skleros kommer att anpassas till tumörens placering och de symtom som uppstår. Detta steg syftar till att övervinna symtomen och kan pågå under en relativt lång tid. Typer av behandling som kan göras är:

Läkemedel

Administreringen av läkemedel anpassas till det tillstånd som patienten upplever och används för att behandla symtom och komplikationer som uppstår. Några av de typer av droger som används är:

• Antikonvulsiva eller antikonvulsiva medel, som t.ex bensodiazepiner och fenobarbital, för att kontrollera anfall.
• Everolimus, för att undertrycka tillväxten av tumörer i hjärnan och njurarna som inte kan avlägsnas kirurgiskt.
• Sirolimus, för att behandla och undertrycka tillväxten av tumörer på huden.

Drift

Kirurgi utförs för att ta bort tumörer som påverkar funktionen hos vissa organ, såsom njurar eller hjärta. Kirurgi utförs också för att kontrollera anfall orsakade av hjärntumörer och kan inte behandlas med läkemedel.

Om tumören sitter i njuren utförs det kirurgiska ingreppet genom att avbryta eller blockera blodflödet som förser tumören med blod.

Fysioterapi

Andra stödjande terapier, såsom sjukgymnastik, arbetsterapi eller talterapi, kan användas för att hjälpa personer med tuberös skleros i hjärnan. Denna terapi syftar till att förbättra barnets förmåga att utföra dagliga aktiviteter.

Det finns inget effektivt läkemedel för att behandla tuberös skleros. Därför kommer läkaren att utföra regelbundna organfunktionskontroller för att övervaka tumörtillväxt och kontrollera de symtom som uppstår.

Komplikationer av tuberös skleros

Alla med tuberös skleros löper hög risk för komplikationer. Vilka typer av komplikationer som kan uppstå beror på tumörens plats och storlek. Några av de komplikationer som kan uppstå är:

• hydrocephalus

  Tumörer som uppstår i hjärnan kan orsaka en ansamling av cerebrospinalvätska i hjärnhålan (hydrocephalus), så att trycket på hjärnan ökar och huvudets storlek ökar.

• Njursvikt

  Detta tillstånd uppstår när en tumör som utvecklas i njuren blir större och orsakar blödning, vilket leder till njursvikt.

• Hjärtsjukdom

  Tumörtillväxt i hjärtat kan orsaka obstruktion av blodflödet till och från hjärtat, såväl som arytmier.

• Lungfunktionsstörningar

  Tumörer som utvecklas i lungorna kan orsaka en ansamling av vätska i lungorna och leda till nedsatt lungfunktion.

• Cancer

  Godartade tumörer som växer i kroppen hos patienter med tuberös skleros löper stor risk att utvecklas till cancer.

• Blindhet

  Tumörtillväxt i ögat kan hämma näthinnans funktion och därmed försämra synen och orsaka blindhet. Dessa komplikationer är dock sällsynta.

Förebyggande av tuberös skleros

Det finns inga kända sätt att förhindra tuberös skleros. Men om du eller din partner har en familjehistoria av tuberös skleros och planerar att skaffa barn, rekommenderas du att ha en genkonsultation och undersökning. Denna åtgärd vidtas för att upptäcka risken för tuberös skleros tidigt så att den kan förutses.