pictopub.com

Dubin-Johnsons syndrom är en genetisk störning som orsakar höga nivåer av bilirubin i kroppen. Bilirubin är ett gul-orange pigment som kommer från nedbrytningen av röda blodkroppar. Tillståndet för bilirubin som är över det normala är känt som hyperbilirubinemi.

Detta syndrom är sällsynt och förekommer vanligtvis hos personer av iransk eller judisk härkomst. Dessutom finns Dubin-Johnsons syndrom också i Japan i isolerade områden och giftermålsfrekvensen mellan familjer är ganska hög. För att drabbas av detta syndrom måste en person bära en onormal kromosom som ärvs från båda föräldrarna.

Symtom på Dubins syndrom-Johnson

Ett syndrom är en samling karakteristiska symtom som indikerar en viss sjukdom eller tillstånd. Vid Dubin-Johnsons syndrom är huvudsymptomet gulsot, där huden och ögonvitorna gulnar.

• De flesta personer med Dubin-Johnsons syndrom kommer att utveckla gulsot i tonåren eller tidig vuxen ålder. Förutom gulsot kan andra symtom på Dubin-Johnsons syndrom inkludera: Mild buksmärta
• Illamående eller kräkningar
• Svag.

I sällsynta fall kan gulsot vid Dubin-Johnsons syndrom utvecklas från födseln.

Orsaker till Dubin-Johnsons syndrom

Dubin-Johnsons syndrom överförs till barn från båda föräldrarna som var och en har en onormal kromosombärare för detta syndrom. Barn som bara ärver onormala kromosomer från en förälder (en kombination av normala och onormala kromosomer) kommer att vara bärare (bärare) Dubin-Johnsons syndrom, men har inga symtom.

Diagnos av Dubin-Johnsons syndrom

Läkare kommer att misstänka att en patient har Dubin-Johnsons syndrom om han har gulsot, samt en fysisk undersökning, särskilt på levern. Denna läkarundersökning kommer att förstärkas av flera stödjande tester. Några av de tester som kan göras för att bekräfta Dubin-Johnsons syndrom är:

• Bilirubintest. Detta är ett test för att mäta nivån av bilirubin i blodet.
• Blodprov. Detta test görs genom att ta ett blodprov för att kontrollera leverenzymnivåerna.
• Scan test. Genom en datortomografi kommer levern att se svärtad ut på grund av processer i levern som producerar svart pigment.
• Urinporfyrintest. Detta test använder ett urinprov för att kontrollera ämnen som spelar en viktig roll i processen att bilda hemoglobin.
• Leverbiopsi. I detta test kommer läkaren att ta en liten mängd levervävnad som ett prov för vidare undersökning i laboratoriet.

Dubin-Johnsons syndrom behandling

Den exakta behandlingsformen för Dubin-Johnsons syndrom är inte känd. Behandling görs för att behandla de symtom som uppstår. I vissa fall ger läkare inte ens specialterapi för patienter som har symtom.

Användningen av läkemedel måste göras varsamt och baserat på läkares råd, eftersom de läkemedel som konsumeras faktiskt kan ha en dålig effekt på leverfunktionen.

Komplikationer av Dubin-Johnsons syndrom

Några av de komplikationer som finns vid Dubin-Johnsons syndrom är:

• Gulsot som inte förbättras
• Hepatomegali eller förstoring av levern
• Kolestas eller obstruktion av gallflödet hos nyfödda
• Blödning på grund av nedsatt förmåga hos blodkoagulationsfaktorproteiner.

Förebyggande av Dubin-Johnsons syndrom

En form av förebyggande av Dubin-Johnsons syndrom kan göras genom föräktenskaplig rådgivning. Föräktenskaplig rådgivning ger en fördel för par att kontrollera gener, oavsett om de har en kromosom som bär på Dubin-Johnsons syndrom eller inte. Målet är att förhindra risken att överföra Dubin-Johnsons syndrom från föräldrar till sina avkommor.