pictopub.com

Williams ssyndrom eller sindrom Wiliams är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar försämrad tillväxt och utveckling på barn. Williams syndromvanligtvis kännetecknas av avvikelser i ansikte, blodkärl,, och tillväxtstörningar hos barn.

Ett barn riskerar att utveckla Williams syndrom om en eller båda föräldrarna har Williams syndrom. Men ett barn kan också ha Williams syndrom även om ingen av föräldrarna har sjukdomen.

I många fall kräver barn med Williams syndrom livslång medicinsk vård. Men med rätt behandling kan personer med Williams syndrom fortfarande leva normala liv som andra barn.

Anledning Williams syndrom

Williams syndrom eller Williams-Beurens syndrom kan uppstå på grund av genetiska förändringar eller mutationer, men orsaken till dessa genetiska mutationer är inte känd. De genetiska avvikelserna i Williams syndrom kan ärvas från föräldrar eller uppstå spontant. Denna sjukdom kan ärftas autosomalt dominant, vilket betyder att det bara kan ärvas från en förälder som bär på genavvikelsen.

Symptom Williams syndrom

Williams syndrom kan orsaka avvikelser i ansiktsformen, såväl som hjärtat och blodkärlen. Symtom på Williams syndrom uppträder inte på en gång, utan uppträder gradvis när barnet utvecklas.

Symtom på Williams syndrom som uppträder i barnets ansikte är:

• Bred panna
• Båda ögonen är inte symmetriska
• Det finns ett hudveck i ögonvrån
• En snuvad näsa med en stor nässpets
• Bred mun med tjocka läppar
• Tänderna är små och löst anordnade
• Liten haka

Förutom att orsaka ansiktssymtom kan Williams syndrom också orsaka abnormiteter i cirkulationssystemet, såsom:

• Hypertoni
• Förträngning av de största artärerna (aorta) och lungartärerna
• Hjärtsjukdom

Barn som lider av Williams syndrom kommer att uppleva tillväxtstörningar. Detta tillstånd gör att barnets vikt och längd är mindre än normalt. Dessutom har personer med Williams syndrom vanligtvis svårt att äta, vilket kommer att förvärra tillväxtstörningar.

Personer med Williams syndrom kan ha inlärningssvårigheter, ha talförseningar och ha svårt att lära sig nya saker. Dessutom kan personer med Williams syndrom uppleva andra psykologiska symtom, såsom ADHD, fobier och ångestsyndrom.

Andra tillstånd som kan uppträda hos personer med Williams syndrom är:

• Öroninfektion
• Urinvägsinfektion
• Framsynt
• Skelett- och ledsjukdom
• En krokig ryggrad (skolios)
• Hyperkalcemi eller överskott av kalcium i blodet
• Diabetes
• Njursjukdom

Trots att de har ett antal problem ovan betyder det inte att personer med Williams syndrom inte kan röra sig normalt. Vissa personer med Williams syndrom har bra minne och musikaliska förmågor. Barn med Williams syndrom tenderar att vara ännu mer utåtriktade och sällskapliga.

När ska man gå till doktorn

Barn med Williams syndrom kommer att se annorlunda ut i tidig ålder, vanligtvis före 4 års ålder. Rådfråga en barnläkare om du känner att något är annorlunda hos ditt barn.

Följ också barnets immuniseringsschema, för förutom immunisering kommer barnläkaren också att undersöka barnet som helhet. Så om det finns avvikelser hos barn kan det upptäckas tidigt.

Williams syndrom är en ärftlig genetisk sjukdom. Om det finns en familjemedlem som lider av denna sjukdom och du planerar att skaffa barn, rådgör först med din förlossningsläkare om risken för denna sjukdom hos ditt barn och hur du kan övervinna den.

Diagnos Williams syndrom

Vid diagnos av Williams syndrom kommer läkaren först att fråga om symtomen som barnet upplever och om det finns en historia av Williams syndrom i familjen. Efter det kommer läkaren att utföra en fysisk undersökning, särskilt i ansiktet, för att bekräfta tecken på Williams syndrom.

Läkaren kommer också att utföra en blodtryckskontroll samt en psykologisk undersökning för att bedöma barnets psykologiska tillstånd och intelligensnivå.

Efter det kommer läkaren att utföra ytterligare undersökningar, såsom:

• EKG-undersökning för att kontrollera avvikelser i hjärtat.
• Ultraljudsundersökning för att hitta avvikelser i njurar och urinvägar.

Om ditt barn misstänks ha Williams syndrom kommer läkaren att rekommendera genetisk testning. Detta test syftar till att fastställa tillståndet för barnets kromosomer, om det finns avvikelser eller inte. Denna undersökning görs genom att ta ett prov av barnets blod för senare analys i laboratoriet.

Behandling Williams syndrom

Behandling av Williams syndrom syftar till att lindra symtomen. Därför beror vilken typ av behandling som kommer att ges på de symtom som uppstår och deras svårighetsgrad. Behandling för Williams syndrom inkluderar:

• Matningsterapi, så att barn lättare kan äta.
• Beteendeterapi, om ditt barn har en beteendestörning, till exempel en ångeststörning eller ADHD.
• Psykoterapi, för att övervinna förseningar i mental utveckling och intelligensnivåer, samt låga sociala färdigheter.

Barn med Williams syndrom kommer att ha svårt att lära sig genom läroböcker. För att hjälpa inlärningsprocessen kan barn ges lärande genom andra metoder som lättare fångas av dem, till exempel genom bilder, animationer eller filmer.

För att undvika hyperkalcemi eller ansamling av kalcium i blodet måste barn undvika livsmedel som innehåller mycket kalcium och vitamin D. Patienter med Williams syndrom måste också träna regelbundet och undvika att äta sockerrik mat för att förhindra diabetes.

Antihypertensiva läkemedel kommer att ges om barnets blodtryck ökar. Medan hjärtkirurgi kommer att göras för att korrigera avvikelser i hjärtat eller blodkärlen.

Tänk på att Williams syndrom är obotligt. Men med rätt behandling kan personer med Williams syndrom leva ett normalt liv. Patienter med Williams syndrom behöver regelbundet träffa en läkare så att deras tillstånd kan fortsätta att övervakas.

Komplikationer Williams syndrom

Komplikationer av Williams syndrom är nedsatt njurfunktion och hjärtsjukdom. Behandling av komplikationer kommer att anpassas till de symtom som patienten känner.

Förebyggande Williams syndrom

Hittills finns det inga kända förebyggande åtgärder för Williams syndrom. En person vars familjemedlem lider av Williams syndrom rekommenderas att först konsultera en läkare innan du planerar en graviditet. Denna konsultation syftar till att ta reda på hur sannolikt Williams syndrom kommer att uppstå hos det ofödda barnet, samt de åtgärder som kan vidtas för att förhindra det.