pictopub.com

Enzymer är en typ av protein i celler som har en viktig roll för kroppen. Det finns olika typer av enzymer för olika funktioner. Brist på produktion av ett enzym kan orsaka metabola störningar som leder till allvarliga sjukdomar.

Enzymer spelar en viktig roll i metaboliska processer. Metabolism inkluderar de kemiska reaktioner som sker i kroppen för att producera energi, inklusive nedbrytning av fetter, kolhydrater och proteiner. När produktionen eller funktionen av enzymer störs störs de metaboliska processerna i kroppen.

Olika sjukdomar på grund av enzymbrist

Metaboliska störningar på grund av enzymbrist är av olika slag, varav en är ärftliga metabola störningar. Patienter med denna störning upplever vanligtvis symtom i form av minskad aptit, kräkningar, gulsot (gulsot), viktminskning, buksmärtor, trötthet, tillväxthämning, kramper och koma.

Symtom på metabola störningar på grund av enzymbrist kan uppträda gradvis eller plötsligt, vilket utlöses av olika faktorer. Till exempel på grund av påverkan av droger och mat. Här är några typer av metabola sjukdomar på grund av enzymbrist som är ärftliga (genetiska), tillsammans med störningar och sjukdomar som kan uppstå:

• Fabry Penyakit sjukdom

  Detta tillstånd orsakas av brist på enzymer ceramidtrihexosidas eller alfa-galaktosidas-A. Effekten kan orsaka hjärt- och njursjukdomar.

• Lönnsirap urinsjukdom

  Brist på denna typ av enzym utlöser uppbyggnaden av aminosyror och orsakar nervskador och urin som liknar doften av sirap.

• Fenylketonuri

  Detta tillstånd uppstår på grund av en brist på PAH-enzymet, vilket orsakar höga nivåer av fenylalanin i blodet. Fenylketonuri kan göra att drabbade upplever mental retardation.

• Sjukdom Nimann-Pick

  Denna sjukdom orsakas av försämrad lagring av lysosomer (en kammare i cellen som fungerar för att ta bort metabolt avfall). Effekterna i form av nervskador, svårigheter att äta och förstoring av levern hos spädbarn.

• Hurlers syndrom

  Precis som Nimann-Picks sjukdom orsakas Hurlers syndrom också av brist på enzymer i lysosomer. Detta tillstånd kan orsaka tillväxthämning och onormal benstruktur.

• Tay-Sachs sjukdom

  I likhet med de två föregående sjukdomarna utlöses detta tillstånd av en brist på enzymer i lysosomer. Tay-Sachs sjukdom orsakar nervskador hos spädbarn, och överlever vanligtvis bara 4-5 års ålder.

Att övervinna sjukdomar på grund av enzymbrist

I grund och botten kan sjukdomen på grund av enzymbrist som är ärftlig inte botas. Behandlingsinsatser syftar till att övervinna metabola störningar som uppstår, nämligen genom att:

• Ersätter inaktiva eller saknade enzymer för att normalisera ämnesomsättningen.
• Minska konsumtionen av mat och läkemedel som inte kan smältas ordentligt.
• Avgiftning av blod för att eliminera ansamling av giftiga material på grund av metabola störningar.

Även om de är sällsynta, kan metabola störningar på grund av ärftliga sjukdomar begränsa patienter att utföra dagliga aktiviteter. Om tillståndet är tillräckligt allvarligt kan patienten behöva sjukhusvård på grund av vissa akuta tillstånd. Kontakta läkare om du upptäcker några symtom på enzymbrist enligt ovan, så att de kan undersökas och behandlas innan tillståndet förvärras.