pictopub.com

Lönnsirap urinsjukdom (MSUD) eller lönnsirap urinsjukdom är en av sjukdomarna genetik (ärftlighet) och mycket seriös. Denna mycket sällsynta sjukdom gör att kroppen inte kan bearbeta aminosyror, vilket orsakar en ansamling av skadliga ämnen i urin och blod.

Under normala förhållanden kan människokroppen bearbeta protein från fisk och kött till aminosyror och ta bort ämnen som kroppen inte behöver. Aminosyror är ämnen som produceras efter att kroppen smälter protein från maten som konsumeras.

Hos patienter med lönnsirapsurinsjukdom kan aminosyrorna leucin, isoleucin och valin inte bearbetas normalt. Även om aminosyror i höga nivåer kan skada kroppen. Kroppens oförmåga att smälta aminosyror i denna sjukdom orsakas av en genetisk störning som hämmar produktionen av proteinnedbrytande enzymer.

Sjukdomsframkallande genmutationer

Barn med lönnsirapsurinsjukdom ärver två kopior av den muterade genen vardera från sin far och mor. Om du bara har en gen kommer ditt barn bara att vara bärare av MSUD. Om den blivande fadern bär MSUD-genen och den blivande mamman också bär MSUD-genen, har deras barn en 25 % chans att utveckla MSUD och en 50 % chans att vara bärare av MSUD-sjukdomen gen. Det är här vikten av att informera om det finns en familjemedlem som har en historia av sjukdomen.

Även om det inte finns något sätt att förhindra födseln av ett barn med MSUD, kan din läkare kontrollera om du och din partner löper risk att få ett barn med lönnsirapsurinsjukdom eller andra ärftliga sjukdomar genom genetiska tester.

Efter att barnet är fött kan lönnsirapsurinsjukdomen kännas igen av de symtom som uppträder under de första dagarna eller veckorna efter födseln. Tänk därför på om din lilla upplever följande tillstånd:

• Luktande urin och svett
• Ingen viktökning
• Vill inte amma
• Gag
• Stela eller slappa muskler
• Beslag
• Kinkig
• Ser ofta svag ut
• Svårt att andas
• Onormala sömnmönster

Ju tidigare barnets tillstånd kontrolleras av läkaren, desto snabbare och mer exakt blir behandlingen. Korrekt hantering kan också förhindra att sjuka barn utvecklar komplikationer av MSUD, såsom koma, hjärnskador, blindhet, metabolisk acidos, psykiska störningar, tillväxthämning och till och med dödsfall. För att bekräfta diagnosen kommer läkaren att utföra en fysisk undersökning plus en rad stödjande undersökningar med blod, urin och genetiska tester.

Ledsagande barn med lönnsirapsurinsjukdom

Hos barn med diagnosen MSUD är det nödvändigt att regelbundet utvärdera tillståndet till barnläkaren. Läkaren kommer att se till att tillväxten och utvecklingen är lämplig och övervaka den lillas näringsstatus. Behandling för att behandla lönnsirapsurinsjukdomen i sig måste utföras kontinuerligt hela livet, såsom blodprover för att kontinuerligt övervaka kroppens aminosyranivåer.

Här är några riktlinjer för att hjälpa barn med lönnsirapsurinsjukdom.

• Kost- och näringshantering

  Barn med MSUD måste åtföljas av en barnläkare som är specialiserad på nutrition och metabola sjukdomar för att genomgå en lågproteindiet för att minska nivåerna av aminosyror, särskilt isoleucin, valin och leucin.

1. I allmänhet behöver personer med lönnsirapssjukdom begränsa konsumtionen av högproteinmat, såsom kycklingägg, fisk, kött, ost, nötter, även om dessa ingredienser behövs för deras utveckling.
2. Vissa barn kan behöva ta valin- och isoleucintillskott.
3. Amning och spädbarnsmjölk måste övervakas eftersom mjölkersättning i allmänhet innehåller aminosyror. Spädbarn med lönnsirapsurinsjukdom får vanligtvis speciell mjölkersättning som är låg i protein men innehåller mineraler, vitaminer och andra aminosyror som den lilla behöver.

• Hantering av nödsituationer

  Din läkare kan föreslå att du byter ut mat och mjölk som vanligtvis innehåller protein med aminosyratillskott och drycker med hög sockerhalt. Å andra sidan måste spädbarn med MSUD som fortsätter att ha diarré omedelbart remitteras till akutmottagningen för ett intravenöst dropp för att förhindra uttorkning.

  Föräldrar bör ta med en lapp eller folder om att hantera detta tillstånd när du går till akuten, eftersom det är möjligt att läkaren som behandlar ditt barn aldrig har behandlat MSUD-patienter tidigare.

• Levertransplantation

  Patienter med lönnsirapsurinsjukdom som genomgår levertransplantation kan leva normala liv utan metabola störningar. Men levertransplantationsproceduren har också sina egna risker, så patienter som genomgår det behöver ta läkemedel för att dämpa immunförsvaret livet ut.

Att ta hand om och hjälpa barn med MSUD-störningar eller andra metabola störningar kräver tålamod. Utan behandling kommer MSUD-patienter att uppleva livshotande symtom, såsom hjärnskador, utvecklingsförseningar, anfall eller till och med koma och död. Men med korrekt och periodisk hjälp kan barn med lönnsirapsurinsjukdom leva ett aktivt och normalt liv.