pictopub.com

Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom som gör att drabbade upplever störningar i tänkande och rörelse, samt psykiska störningar. En person som lider av denna sjukdom kommer att ha svårt att utföra aktiviteter och möta dagliga behov.

Behandling för Huntingtons sjukdom syftar till att lindra symtomen och kommer att skräddarsys efter de upplevda symtomen. Tveka inte att rådgöra direkt med en läkare för att bestämma lämplig behandlingsmetod.

Orsaker till Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är resultatet av en defekt gen. Denna gen överförs från förälder till barn. Trots detta skiljer sig detta tillstånd från vissa andra ärftliga sjukdomar.

Vid vissa ärftliga sjukdomar kan den defekta genen överföras till ett barn om båda föräldrarna har det. Men vid Huntingtons sjukdom kan den defekta genen överföras till ett barn även om bara en förälder har den. Med andra ord har ett barn en hög risk att utveckla Huntingtons sjukdom om en förälder har tillståndet.

Symtom på Huntingtons sjukdom

Denna sjukdom kan störa förmågan att tänka (kognitivt) och röra sig och uppleva psykiska störningar. Detta kommer att orsaka olika symtom hos varje patient.

Symtom på grund av nedsatt kognitiva förmågor inkluderar:

• Långsamt att förstå innebörden av en konversation eller har svårt att hitta orden att säga.
• Svårigheter att prioritera, organisera eller fokusera på ett jobb.
• Svårt att lära sig en information.
• Omedveten om sitt eget beteende och förmågor.
• Ständigt nedsänkt i en tanke eller handling.
• Förlust av kontroll över en handling, till exempel att göra något impulsivt (utan att tänka igenom det) eller att plötsligt bli arg.

Symtom på grund av rörelsestörningaromfatta:

• Långsamt rörliga ögon.
• Svårigheter att tala eller svälja.
• Balansstörningar.
• Musklerna känns stela.
• Choreadvs ryckande eller vridande rörelser som sker utom kontroll.

Denna rörelsestörning kommer att begränsa den drabbade i att utföra dagliga aktiviteter, inklusive skola eller arbete.

Symtom på psykiatriska störningar inkluderar:

• Att dra sig tillbaka från den sociala miljön.
• Tvångssyndrom.
• Bipolär sjukdom.
• För självsäker.
• Sömnlöshet.
• Ofta arg, ledsen och bryr sig inte om dem omkring honom.
• Talar ofta om döden eller självmordstankar.

Symtom på Huntingtons sjukdom uppträder vanligtvis när den drabbade är 30 till 40 år gammal. Det är dock möjligt att symtomen på Huntingtons sjukdom har dykt upp i åldern hos barn eller ungdomar (under 20 år). Det tillståndet kallas unga Huntington.

På unga HuntingtonSymtomen som kan uppstå är:

• Beslag
• Stela muskler som påverkar ditt sätt att gå
• Minskad prestation i skolan
• Handskriftsändring
• Upplever skakningar eller skakningar
• Förlust av akademiska eller fysiska förmågor som tidigare bemästrats.

Diagnos av Huntingtons sjukdom

Familjens medicinska historia är en av de viktiga uppgifterna för läkare, så se till att ge detaljerad information om detta till läkaren. Därefter kommer läkaren att utföra en nervfunktionsundersökning (neurologisk undersökning). Under processen kommer läkaren att ställa frågor och utföra enkla tester för att bedöma:

• Syn
• Hörsel
• Balans
• Fingrar förmåga
• Kroppsrörelse
• Muskelstyrka och form
• Reflex

Läkaren kommer också att utföra stödjande tester i form av:

• Hjärnfunktionstester och hjärnskanningar, till exempel elektroencefalografi-tester, som används för att kontrollera den elektriska aktiviteten i hjärnan, eller MRT- och CT-skanningar, som kan visa bilder av hjärnan så att den kan se dess tillstånd.
• Genetisk testning. Detta test görs genom att ta ett prov av patientens blod för vidare undersökning i laboratoriet. Genetisk testning kan också göras för att upptäcka denna sjukdom om det finns en familjemedlem som har Huntingtons sjukdom, även om det inte orsakar symtom.

Läkaren kan också föreslå andra tester vid behov. Rådgör vidare med läkaren angående den undersökning som ska utföras. Fråga om fördelarna och riskerna med undersökningen.

Behandling av Huntingtons sjukdom

Behandling av Huntingtons sjukdom syftar till att lindra symtom som uppstår. Behandlingen för varje symtom är olika och det är nödvändigt att först rådgöra med en neurolog.

För symtom på rörelsestörningar kommer patienten att få medicin enligt de symtom som uppstår. Till exempel för choreaNågra av de läkemedel som kan ges är:

• Antipsykotiska läkemedel, såsom haloperidol och klorpromazin
• Levetiracetam
• Klonazepam

Medicin kan också ges för att lindra symtom på psykiatriska störningar. Olika symtom på psykiska störningar som uppstår, olika läkemedel som ordineras av läkare. Några av de mediciner som används för att lindra symtom på psykiatriska störningar inkluderar:

• Antidepressiva medelsåsom escitalopram, fluoxetin och sertralin.
• Antipsykotiskt medelsåsom quetiapin, risperidon och olanzapin.
• Antikonvulsiva medelsåsom karbamazepin och lamotrigin.

Varje läkemedel kan orsaka biverkningar och potentiellt förvärra tillståndet. Använd därför läkemedlet som rekommenderas av läkaren.

Förutom medicinering kan symtomen på Huntingtons sjukdom också behandlas med terapi. Det finns många terapier som kan användas och alla har olika fördelar. Läkaren kommer att bestämma rätt typ av terapi och enligt de symtom som patienten upplever.

Till exempel, om patienten har svårt att kontrollera känslor, kommer läkaren att rekommendera att patienten följer psykoterapi. I processen kommer terapeuten att hjälpa patienten att hantera beteendet. Om det finns störningar i rörelse eller balansproblem kommer läkaren att rekommendera andra behandlingar, såsom sjukgymnastik eller arbetsterapi, för att hjälpa patienterna att utföra dagliga aktiviteter.

Tänk på att det inte finns någon behandlingsmetod som definitivt kan behandla Huntingtons sjukdom fullständigt.

Komplikationer av Huntingtons sjukdom

Symtom på Huntingtons sjukdom kommer att förvärras med tiden. Det kommer att finnas tillfällen då patienten inte kan göra någonting, inklusive tala, men ändå kan känna igen människorna omkring honom och förstå vad personen pratar om. I denna fas behöver patienterna andras hjälp för att möta sina dagliga behov.

Många människor med Huntingtons sjukdom överlever bara 15 till 20 år efter att symtomen uppträtt. Vissa fall visar att det orsakas av självmord utlöst av depression. Andra fall orsakas av fallskador, undernäring på grund av svårigheter att svälja och uppkomsten av infektioner som lunginfektioner (lunginflammation).

Förebyggande av Huntingtons sjukdom

Ett av sätten att förebygga Huntingtons sjukdom är genom IVF och genetisk analys innan man planerar att skaffa barn, om någon i familjen lider av denna sjukdom. Läkare kommer att välja ägg och spermier som inte har genen för Huntingtons sjukdom. Diskutera ytterligare fördelar och risker med din läkare.