pictopub.com

Akondroplasi är en bentillväxtstörning som kännetecknas av en hämmad och oproportionerlig kropp. Detta tillstånd är en av de vanligaste bentillväxtstörningarna.

Patienter med akondroplasi har en normal bröstbensstorlek, men storleken på armar och ben är korta, vilket gör att patienten har en dvärgkropp (dvärgväxt).

Medellängden för vuxna manliga patienter med akondroplasi är 131 cm, medan den för vuxna kvinnor är 124 cm. Trots att de har olika fysiska tillstånd har akondroplasipatienter en normal nivå av intelligens som människor i allmänhet.

Orsaker till akondroplasi

Akondroplasi uppstår på grund av en genetisk mutation i FGFR3-genen, som är en gen som producerar ett protein Fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3. Detta protein spelar en viktig roll i förbeningsprocessen eller processen att omvandla brosk till hårt ben.

Mutationer i FGFR3-genen gör att proteinet inte fungerar korrekt, vilket stör omvandlingen av brosk till hårt ben. Som ett resultat blir benen kortare och får en onormal form, särskilt benen i armar och ben.

FGFR3-genmutationer hos patienter med akondroplasi kan uppstå på två sätt, nämligen:

Spontana mutationer

Cirka 80 % av akondroplasi orsakas av genmutationer som inte ärvs från föräldrar. Denna mutation uppstår spontant och orsaken är okänd.

Ärftlig mutation

Cirka 20% av fallen av akondroplasi ärvs från föräldrar. Om en förälder har akondroplasi kan andelen barn som lider av tillståndet vara så hög som 50 %. Men om båda föräldrarna lider av akondroplasi är risken för att barnet också lider av detta tillstånd följande:

• 25% chans att barnet blir normalt
• 50 % chans att barnet har en defekt gen som orsakar akondroplasi
• 25 % chans att barnet kommer att ärva två defekta gener, vilket resulterar i dödlig akondroplasi, kallad homozygot akondroplasi

Symptom Akondroplasi

Sedan nyfödd kan bebisar med akondroplasi kännas igen av sina fysiska egenskaper, såsom:

• Korta armar, ben och fingrar
• Större huvudstorlek, med en framträdande panna
• Tänder som är felinriktade och fästa
• Att ha ryggradsdeformiteter kan vara i form av lordos (böjd framåt) eller kyfos (böjd bakåt)
• Smal ryggradskanal
• O-formade lemmar
• Fötter korta och breda
• Svag muskeltonus eller styrka

När ska man gå till doktorn

Om det finns en familjemedlem som har en historia av akondroplasi, rekommenderas att göra en genetisk undersökning innan man planerar en graviditet för att ta reda på hur stor risken för detta tillstånd överförs till fostret.  

Om du eller en medlem av din familj har diagnostiserats med akondroplasi, är det lämpligt att kontrollera med din läkare regelbundet för att förhindra komplikationer. Observera att risken för komplikationer hos patienter med akondroplasi kan öka med tiden.  

Diagnos av Achondroplasia

Akondroplasi kan diagnostiseras sedan barndomen, närmare bestämt när barnet föds eller fortfarande är i livmodern. Här är förklaringen:

Efter att barnet är fött

Som ett första steg kommer läkaren att undersöka de fysiska symtom som upplevts och genomföra frågor och svar med föräldrar om familjens medicinska historia. Akondroplasi kan kännas igen av de karakteristiska korta och oproportionerligt korta extremiteterna.

För att bekräfta diagnosen kan läkaren även göra ytterligare tester med DNA-tester. DNA-testning görs genom att ta DNA-prov från blod för senare analys i laboratoriet. DNA-provet används för att upptäcka möjliga abnormiteter i FGFR3-genen.

Under graviditet

Diagnosen akondroplasi kan också ställas under graviditeten, särskilt för föräldrar som lider av akondroplasi. Några tester som kan göras för att upptäcka akondroplasi är:

• ultraljud

  Ultraljud används för att undersöka tillståndet hos fostret i livmodern och upptäcka tecken på akondroplasi, såsom ett större än normalt huvud. Ultraljud kan göras genom moderns bukvägg (transabdominal) eller genom slidan (transvaginalt ultraljud).

• Detektion av FGFR3-genmutationer

  Detektering av genmutationer medan de fortfarande är i livmodern kan göras genom att ta ett prov av fostervatten (fostervatten).fostervattenprov) eller prover av placenta eller placentavävnad, känd som moderkaksprov. Denna åtgärd har dock risken att orsaka missfall.  

Behandling av akondroplasi

Hittills finns det inget botemedel eller behandlingsmetod för att helt behandla akondroplasi. Behandlingen är endast avsedd att lindra symtom eller förebygga och behandla komplikationer som uppstår. Dessa behandlingar inkluderar:

1. Läkarkontroll

Läkarkontroll rutinmässigt måste göras för att övervaka tillväxten av patientens kropp. I undersökningen ingår att mäta förhållandet mellan överkropp och underkropp, samt patientens vikt. Det är mycket viktigt att behålla patientens kroppsvikt för att förbli idealisk för att förhindra komplikationer.

2. Hormonbehandling

Hos barn med akondroplasi kan läkare rekommendera hormonbehandling som utförs regelbundet för att öka bentillväxten hos barn så att de kan få bättre hållning som vuxna.

3. Tandvård

Tandbehandling görs för att förbättra strukturen på tänderna som staplas upp på grund av akondroplasi.

4. Antibiotika

Antibiotika kan användas för att behandla öroninfektioner som ofta upplevs av personer med akondroplasi.

5. Antiinflammatoriska läkemedel

Antiinflammatoriska läkemedel kan ges för att behandla akondroplasipatienter med ledbesvär.

6. Drift

Kirurgi kan utföras för att lindra symtom eller behandla komplikationer som uppstår. Operationer som kan utföras inkluderar:

• Ortopediska ingrepp

  En procedur utförd av en ortopedisk läkare för att korrigera fotens O-form.

• Lumbal laminektomi

  Kirurgiska ingrepp för att behandla spinal stenos.

• Ventrikuloperitoneal shunt

  Det kirurgiska ingreppet utförs om patienten med akondroplasi har hydrocefalus. Denna procedur görs genom att föra in en flexibel slang (kateter) för att avlägsna överflödig vätska i hjärnhålan.

• kejsarsnitt

  Gravida kvinnor med akondroplasi har små bäckenben, så det rekommenderas att föda med kejsarsnitt. Denna procedur utförs också om fostret diagnostiseras med akondroplasi för att minska risken för blödning på grund av att fosterhuvudet är för stort för att förlösas normalt.

Komplikationer Akondroplasi

Det finns olika komplikationer som kan upplevas av patienter med akondroplasi, inklusive:

• Fetma
• Återkommande öroninfektioner, på grund av förträngning av kanalen i örat
• Begränsningar i rörelse, på grund av missbildningar i armar och ben
• Spinal stenos, som är en förträngning av ryggmärgskanalen som orsakar kompression av nerverna i ryggmärgen
• Hydrocephalus, som är en ansamling av vätska i hålrummen (ventriklarna) i hjärnan
• Sömnapné, nämligen tillståndet för uppkomsten av en rytm av att sluta andas under sömnen

Förebyggande av akondroplasi

Åtgärder för att förhindra akondroplasi är ännu inte kända. Om du lider av akondroplasi eller har en familjehistoria av akondroplasi, är det lämpligt att konsultera en läkare för att få veta mer om risken för akondroplasi hos ditt barn.